Μαθητές με κυστική ίνωση: Μία καθημερινότητα με προβλήματα
Μιλά η Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση
Βασιλης Βενιζελος
Οι καλοκαιρινές διακοπές τελείωσαν και μαζί με τα πρωτοβρόχια άνοιξαν τα σχολεία για να υποδεχθούν τους μαθητές στις τάξεις. Η έναρξη του φθινοπώρου όμως σημαίνει υποχρεώσεις, σχολικές και εξωσχολικές δραστηριότητες, ιώσεις, άγχος που γεμίζει τους γονείς των μικρών μαθητών προκειμένου να προλάβουν και να ανταπεξέλθουν στην καθημερινότητα.
Για κάποιους όμως γονείς, η έναρξη του σχολείου και του φθινοπώρου σημαίνει περισσότερο άγχος και έγνοιες. Είναι οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από Κυστική Ίνωση ένα σοβαρό γενετικό νόσημα που πλήττει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς και δυσχεραίνει την καθημερινότητα του.
Κάθε εβδομάδα περίπου γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση, δεδομένου ότι το νόσημα είναι το πιο συχνό κληρονομικό στη χώρα μας. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους δυο γονείς του (όπως και στη Μεσογειακή Αναιμία), οι οποίοι είναι απολύτως υγιείς, δεν παρουσιάζουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου, αλλά είναι φορείς του γονιδίου χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα οι φορείς υπολογίζονται σε περισσότερα από 500.000 άτομα!
Όπως μας εξηγεί η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, ασθενής και η ίδια και πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, η νόσος είναι ιδιαίτερα σοβαρή, μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί οριστική θεραπεία και οι ασθενείς συνήθως καταλήγουν νωρίς σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Τα τελευταία χρόνια όμως με την ανάπτυξη νέων φαρμακευτικών αγωγών, ιδίως αυτών, που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου καθώς και
με την εξέλιξη και βελτίωση της παρεχόμενης νοσηλείας και περίθαλψης, το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών έχει αυξηθεί σημαντικά, και οι συνθήκες της καθημερινότητας των ασθενών έχουν βελτιωθεί σε σύγκριση με τα προηγούμενα χρόνια.
Ο μαθητής με Κυστική Ίνωση αντιμετωπίζει γενικά περισσότερες δυσκολίες, στις οποίες καλείται μαζί με τους γονείς του να ανταπεξέλθει και οι οποίες έχουν να κάνουν κυρίως με την ανάγκη συμμόρφωσης του παιδιού με την θεραπεία του, την κάλυψη των αναγκών του σε θεραπευτικό επίπεδο αλλά και την αποδοχή του χωρίς προβλήματα και διακρίσεις λόγω του νοσήματος του, από τους συμμαθητές και τους δασκάλους του.
Η καθημερινότητα ενός ασθενούς με Κυστική Ίνωση είναι απαιτητική και δυσκολότερη σε σχέση με τους συμμαθητές του. Τα παιδιά με Κυστική Ίνωση μπορεί να βήχουν στην τάξη λόγω της πάθησης τους. Ο βήχας είναι ο φυσικός τρόπος για να αποβάλει ο οργανισμός τις εκκρίσεις από τους πνεύμονες. Ο βήχας του δεν είναι κολλητικός, εάν μάλιστα ένα παιδί βήχει περισσότερο από ότι συνήθως θα πρέπει να ενημερωθούν σχετικά οι γονείς του. Έτσι, τα παιδιά με Κυστική Ίνωση θα πρέπει να ενθαρρύνονται να βήχουν προκειμένου να αποβάλουν τις παχύρρευστες εκκρίσεις από τους πνεύμονες τους. Κάποια παιδιά με Κυστική Ίνωση μπορούν να νιώθουν πιο άνετα αν βήχουν μόνα τους, πιθανόν στην τουαλέτα, ενώ άλλα μπορεί να βήχουν μπροστά σε άλλους συμμαθητές τους ή άλλα άτομα χωρίς να πρέπει να αισθάνονται άβολα.
Η καθημερινότητα των ασθενών με Κυστική Ίνωση επίσης περιλαμβάνει πρόγραμμα αναπνευστικής φυσικοθεραπείας με το οποίο προσπαθούν να διατηρήσουν τους πνεύμονες τους καθαρούς από εκκρίσεις. Η φυσικοθεραπεία γίνεται συνήθως με τη συνδρομή άλλου ατόμου στις μικρές ηλικίες, ενώ σε μεγαλύτερες ηλικίες ο ασθενής μαθαίνει να εκτελεί μόνος του τεχνικές φυσικοθεραπείας προκειμένου να ρευστοποιεί και να αποβάλει την παχύρρευστη βλέννα από τους πνεύμονες του. Η φυσικοθεραπεία είναι χρονοβόρα, καθημερινή και αποτελεί αναπόσπαστο τμήμα της καθημερινής αγωγής του ασθενούς. Η φυσική δραστηριότητα στο πλαίσιο λειτουργίας του σχολείου, με τη γυμναστική, τις αθλοπαιδιές και τα παιχνίδια είναι ιδιαίτερα ευεργετική για τους πνεύμονες των μικρών παιδιών γιατί τα βοηθάει να ρευστοποιήσουν τις εκκρίσεις τους, να βελτιώσουν την αναπνευστική τους ικανότητα και τελικά να παραμένουν υγιή και σε καλή φυσική κατάσταση.
Το μεγαλύτερο άγχος των γονέων όταν τα παιδιά τους πάνε στο σχολείο και συναθροίζονται με άλλα παιδιά είναι η μετάδοση ιώσεων. Κι αυτό γιατί τα παιδιά με Κυστική Ίνωση μπορεί να παρουσιάζουν χειρότερα συμπτώματα και να έχουν σοβαρότερες επιπλοκές από κρυολογήματα και τον βήχα σε σύγκριση με τα υπόλοιπα παιδιά. Ελαττώνοντας την επαφή με παιδιά που έχουν κρυολόγημα, ενθαρρύνοντας όλα τα παιδιά να πλένουν συχνά τα χέρια τους και υπενθυμίζοντας τα να βήχουν ή να φυσάνε τη μύτη τους σε καθαρό χαρτομάντηλο, που θα πετάνε αμέσως μετά στα σκουπίδια, μπορεί να μειωθεί σημαντικά ο κίνδυνος λοιμώξεων για όλα τα παιδιά.
Επιπλέον, τα παιδιά αυτά είναι ευαίσθητα και προσβάλλονται από κάποια μικρόβια και μύκητες, όπως η ψευδομονάδα και ο ασπέργιλλος που υπάρχουν στο περιβάλλον, αλλά κυρίως εμφανίζονται σε υγρά μέρη, σε λάσπη, σε σάπια βλάστηση και λιμνάζοντα νερά.
Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση μπορεί να έχουν μικρόβια στα πνευμόνια τους τα οποία δεν είναι επιβλαβή για τον υπόλοιπο πληθυσμό, είναι όμως βλαβερά για άλλους ασθενείς με Κυστική Ίνωση ή άλλο σοβαρό αναπνευστικό νόσημα. Για το λόγο αυτό, άτομα που πάσχουν από Κυστική Ίνωση είτε είναι διδακτικό προσωπικό, είτε επισκέπτες, είτε συμμαθητές, θα πρέπει να αποφεύγουν να έρχονται σε επαφή ή να συναναστρέφονται με άλλο παιδί με Κυστική Ίνωση και να τηρούν τους κανόνες υγιεινής. Συχνά τα παιδιά με Κυστική Ίνωση μπορεί να χρειαστεί να πάρουν αντιβιοτικά για να αντιμετωπίσουν ή ακόμα και να προλάβουν μια αναπνευστική λοίμωξη λαμβάνοντας προφυλακτική αγωγή, την οποία πολλές φορές θα πρέπει να έχουν εντός του σχολικού ωραρίου ή θα χρειάζεται να λείπουν πιο συχνά από τις σχολικές αίθουσες.
Επίσης, τα περισσότερα παιδιά που πάσχουν από Κυστική Ίνωση πρέπει να λαμβάνουν πριν από κάθε γεύμα παγκρεατικά ένζυμα, η δόση των οποίων ρυθμίζεται ανάλογα με το είδος και την ποσότητα της τροφής που λαμβάνει ο ασθενής. Επειδή οι ασθενείς δυσκολεύονται να βάλουν βάρος, τα παιδιά χρειάζονται να κάνουν δίαιτα πλούσια σε λιπαρά. Μερικές φορές, τα παιδιά με Κυστική Ίνωση χρειάζεται να πάνε στην τουαλέτα επειγόντως και ίσως να διαμαρτύρονται συχνά και για πόνο στην κοιλιά. Προκειμένου να μειωθεί το άγχος και η αμηχανία θα ήταν χρήσιμο το σχολείο να λάβει κάποια μέτρα ώστε να εξασφαλίζει την απρόσκοπτη πρόσβαση και τον αερισμό σε χώρους υγιεινής για τους ασθενείς αυτούς.
Όσον αφορά στη συμμετοχή των μικρών ασθενών σε σχολικά ταξίδια και δραστηριότητες, η αξιολόγηση πιθανών κινδύνων είναι αναγκαία εκ των προτέρων
προκειμένου να επισημανθούν κάποια προφυλακτικά μέτρα, που θα χρειαστούν ή πιθανόν η λήψη πρόσθετης θεραπευτικής αγωγής. Η αξιολόγηση αυτή πρέπει να γίνεται από κοινού με τους γονείς και την ομάδα των γιατρών που παρακολουθεί το παιδί και θα πρέπει να περιλαμβάνει το ενδεχόμενο παρόξυνσης λοίμωξης και ένα σχέδιο για πιθανή πρόσθετη θεραπεία, εάν το ταξίδι θα διαρκέσει περισσότερο από μια τυπική σχολική μέρα.
Τέλος, το βασικότερο όλων είναι η συνεργασία μεταξύ του σχολείου, των γονέων και της ομάδας των γιατρών που παρακολουθούν το μικρό μαθητή ώστε να «απολαύσει» την καλύτερη δυνατή σχολική εμπειρία.
Πολλές από τις πληροφορίες προέρχονται από τον Βρετανικό σύλλογο Κυστικής Ίνωσης (CF Trust) που έχει εκδώσει σχετικό οδηγό που απευθύνεται σε γονείς, δασκάλους και το κοινό για την ενημέρωση, ευαισθητοποίηση και την επίλυση των συνηθέστερων προβλημάτων και καταστάσεων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς στη σχολική τους ζωή.
Οι εξελίξεις στην φαρμακευτική θεραπεία είναι ραγδαίες και σημαντικές. Μέχρι πρότινος η θεραπεία που εφαρμόζονταν ήταν συμπτωματική. Τα τελευταία χρόνια όμως, ιδιαίτερο ενδιαφέρον δείχνουν οι επιστήμονες στην ανάπτυξη θεραπειών που «χτυπάνε» την ασθένεια στη «ρίζα» της και απευθύνονται σε ασθενείς με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Ήδη στην χώρα μας κυκλοφορούν τρία τέτοια φάρμακα που καλύπτουν θεραπευτικά μεγάλο αριθμό ινοκυστικών ασθενών και εισάγονται για τους ασθενείς με ατομική παραγγελία μέσω του ΙΦΕΤ. Σε παγκόσμιο επίπεδο πλέον, οι έρευνες επικεντρώνονται στην εύρεση φαρμάκων που θα αντιμετωπίζουν την ασθένεια στη «ρίζα» της και θα μπορούν να χορηγηθούν σε όλους τους ασθενείς, ώστε να καλυφθούν θεραπευτικά όλες οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την Κυστική Ίνωση. Στο πλαίσιο αυτό, πρόσφατα ο Αμερικάνικος Οργανισμός Φαρμάκου (FDA) δέχθηκε την ένταξη σε διαδικασία αξιολόγησης fast track ενός νέου τριπλού συνδυασμού φαρμάκων (elexacaftor, tezacaftor και ivacaftor) που πρόκειται να αξιολογηθεί τον Μάρτιο του 2020 και ήδη βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές σε ασθενείς, και όπως όλα δείχνουν, εφόσον οι έρευνες ολοκληρωθούν επιτυχώς θα απευθύνεται στο σύνολο σχεδόν του ινοκυστικού πληθυσμού
Για κάποιους όμως γονείς, η έναρξη του σχολείου και του φθινοπώρου σημαίνει περισσότερο άγχος και έγνοιες. Είναι οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από Κυστική Ίνωση ένα σοβαρό γενετικό νόσημα που πλήττει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς και δυσχεραίνει την καθημερινότητα του.
Κάθε εβδομάδα περίπου γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση, δεδομένου ότι το νόσημα είναι το πιο συχνό κληρονομικό στη χώρα μας. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους δυο γονείς του (όπως και στη Μεσογειακή Αναιμία), οι οποίοι είναι απολύτως υγιείς, δεν παρουσιάζουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου, αλλά είναι φορείς του γονιδίου χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα οι φορείς υπολογίζονται σε περισσότερα από 500.000 άτομα!
Όπως μας εξηγεί η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, ασθενής και η ίδια και πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, η νόσος είναι ιδιαίτερα σοβαρή, μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί οριστική θεραπεία και οι ασθενείς συνήθως καταλήγουν νωρίς σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Τα τελευταία χρόνια όμως με την ανάπτυξη νέων φαρμακευτικών αγωγών, ιδίως αυτών, που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου καθώς και
με την εξέλιξη και βελτίωση της παρεχόμενης νοσηλείας και περίθαλψης, το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών έχει αυξηθεί σημαντικά, και οι συνθήκες της καθημερινότητας των ασθενών έχουν βελτιωθεί σε σύγκριση με τα προηγούμενα χρόνια.
Ο μαθητής με Κυστική Ίνωση αντιμετωπίζει γενικά περισσότερες δυσκολίες, στις οποίες καλείται μαζί με τους γονείς του να ανταπεξέλθει και οι οποίες έχουν να κάνουν κυρίως με την ανάγκη συμμόρφωσης του παιδιού με την θεραπεία του, την κάλυψη των αναγκών του σε θεραπευτικό επίπεδο αλλά και την αποδοχή του χωρίς προβλήματα και διακρίσεις λόγω του νοσήματος του, από τους συμμαθητές και τους δασκάλους του.
Η καθημερινότητα ενός ασθενούς με Κυστική Ίνωση είναι απαιτητική και δυσκολότερη σε σχέση με τους συμμαθητές του. Τα παιδιά με Κυστική Ίνωση μπορεί να βήχουν στην τάξη λόγω της πάθησης τους. Ο βήχας είναι ο φυσικός τρόπος για να αποβάλει ο οργανισμός τις εκκρίσεις από τους πνεύμονες. Ο βήχας του δεν είναι κολλητικός, εάν μάλιστα ένα παιδί βήχει περισσότερο από ότι συνήθως θα πρέπει να ενημερωθούν σχετικά οι γονείς του. Έτσι, τα παιδιά με Κυστική Ίνωση θα πρέπει να ενθαρρύνονται να βήχουν προκειμένου να αποβάλουν τις παχύρρευστες εκκρίσεις από τους πνεύμονες τους. Κάποια παιδιά με Κυστική Ίνωση μπορούν να νιώθουν πιο άνετα αν βήχουν μόνα τους, πιθανόν στην τουαλέτα, ενώ άλλα μπορεί να βήχουν μπροστά σε άλλους συμμαθητές τους ή άλλα άτομα χωρίς να πρέπει να αισθάνονται άβολα.
Η καθημερινότητα των ασθενών με Κυστική Ίνωση επίσης περιλαμβάνει πρόγραμμα αναπνευστικής φυσικοθεραπείας με το οποίο προσπαθούν να διατηρήσουν τους πνεύμονες τους καθαρούς από εκκρίσεις. Η φυσικοθεραπεία γίνεται συνήθως με τη συνδρομή άλλου ατόμου στις μικρές ηλικίες, ενώ σε μεγαλύτερες ηλικίες ο ασθενής μαθαίνει να εκτελεί μόνος του τεχνικές φυσικοθεραπείας προκειμένου να ρευστοποιεί και να αποβάλει την παχύρρευστη βλέννα από τους πνεύμονες του. Η φυσικοθεραπεία είναι χρονοβόρα, καθημερινή και αποτελεί αναπόσπαστο τμήμα της καθημερινής αγωγής του ασθενούς. Η φυσική δραστηριότητα στο πλαίσιο λειτουργίας του σχολείου, με τη γυμναστική, τις αθλοπαιδιές και τα παιχνίδια είναι ιδιαίτερα ευεργετική για τους πνεύμονες των μικρών παιδιών γιατί τα βοηθάει να ρευστοποιήσουν τις εκκρίσεις τους, να βελτιώσουν την αναπνευστική τους ικανότητα και τελικά να παραμένουν υγιή και σε καλή φυσική κατάσταση.
Το μεγαλύτερο άγχος των γονέων όταν τα παιδιά τους πάνε στο σχολείο και συναθροίζονται με άλλα παιδιά είναι η μετάδοση ιώσεων. Κι αυτό γιατί τα παιδιά με Κυστική Ίνωση μπορεί να παρουσιάζουν χειρότερα συμπτώματα και να έχουν σοβαρότερες επιπλοκές από κρυολογήματα και τον βήχα σε σύγκριση με τα υπόλοιπα παιδιά. Ελαττώνοντας την επαφή με παιδιά που έχουν κρυολόγημα, ενθαρρύνοντας όλα τα παιδιά να πλένουν συχνά τα χέρια τους και υπενθυμίζοντας τα να βήχουν ή να φυσάνε τη μύτη τους σε καθαρό χαρτομάντηλο, που θα πετάνε αμέσως μετά στα σκουπίδια, μπορεί να μειωθεί σημαντικά ο κίνδυνος λοιμώξεων για όλα τα παιδιά.
Επιπλέον, τα παιδιά αυτά είναι ευαίσθητα και προσβάλλονται από κάποια μικρόβια και μύκητες, όπως η ψευδομονάδα και ο ασπέργιλλος που υπάρχουν στο περιβάλλον, αλλά κυρίως εμφανίζονται σε υγρά μέρη, σε λάσπη, σε σάπια βλάστηση και λιμνάζοντα νερά.
Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση μπορεί να έχουν μικρόβια στα πνευμόνια τους τα οποία δεν είναι επιβλαβή για τον υπόλοιπο πληθυσμό, είναι όμως βλαβερά για άλλους ασθενείς με Κυστική Ίνωση ή άλλο σοβαρό αναπνευστικό νόσημα. Για το λόγο αυτό, άτομα που πάσχουν από Κυστική Ίνωση είτε είναι διδακτικό προσωπικό, είτε επισκέπτες, είτε συμμαθητές, θα πρέπει να αποφεύγουν να έρχονται σε επαφή ή να συναναστρέφονται με άλλο παιδί με Κυστική Ίνωση και να τηρούν τους κανόνες υγιεινής. Συχνά τα παιδιά με Κυστική Ίνωση μπορεί να χρειαστεί να πάρουν αντιβιοτικά για να αντιμετωπίσουν ή ακόμα και να προλάβουν μια αναπνευστική λοίμωξη λαμβάνοντας προφυλακτική αγωγή, την οποία πολλές φορές θα πρέπει να έχουν εντός του σχολικού ωραρίου ή θα χρειάζεται να λείπουν πιο συχνά από τις σχολικές αίθουσες.
Επίσης, τα περισσότερα παιδιά που πάσχουν από Κυστική Ίνωση πρέπει να λαμβάνουν πριν από κάθε γεύμα παγκρεατικά ένζυμα, η δόση των οποίων ρυθμίζεται ανάλογα με το είδος και την ποσότητα της τροφής που λαμβάνει ο ασθενής. Επειδή οι ασθενείς δυσκολεύονται να βάλουν βάρος, τα παιδιά χρειάζονται να κάνουν δίαιτα πλούσια σε λιπαρά. Μερικές φορές, τα παιδιά με Κυστική Ίνωση χρειάζεται να πάνε στην τουαλέτα επειγόντως και ίσως να διαμαρτύρονται συχνά και για πόνο στην κοιλιά. Προκειμένου να μειωθεί το άγχος και η αμηχανία θα ήταν χρήσιμο το σχολείο να λάβει κάποια μέτρα ώστε να εξασφαλίζει την απρόσκοπτη πρόσβαση και τον αερισμό σε χώρους υγιεινής για τους ασθενείς αυτούς.
Όσον αφορά στη συμμετοχή των μικρών ασθενών σε σχολικά ταξίδια και δραστηριότητες, η αξιολόγηση πιθανών κινδύνων είναι αναγκαία εκ των προτέρων
προκειμένου να επισημανθούν κάποια προφυλακτικά μέτρα, που θα χρειαστούν ή πιθανόν η λήψη πρόσθετης θεραπευτικής αγωγής. Η αξιολόγηση αυτή πρέπει να γίνεται από κοινού με τους γονείς και την ομάδα των γιατρών που παρακολουθεί το παιδί και θα πρέπει να περιλαμβάνει το ενδεχόμενο παρόξυνσης λοίμωξης και ένα σχέδιο για πιθανή πρόσθετη θεραπεία, εάν το ταξίδι θα διαρκέσει περισσότερο από μια τυπική σχολική μέρα.
Τέλος, το βασικότερο όλων είναι η συνεργασία μεταξύ του σχολείου, των γονέων και της ομάδας των γιατρών που παρακολουθούν το μικρό μαθητή ώστε να «απολαύσει» την καλύτερη δυνατή σχολική εμπειρία.
Πολλές από τις πληροφορίες προέρχονται από τον Βρετανικό σύλλογο Κυστικής Ίνωσης (CF Trust) που έχει εκδώσει σχετικό οδηγό που απευθύνεται σε γονείς, δασκάλους και το κοινό για την ενημέρωση, ευαισθητοποίηση και την επίλυση των συνηθέστερων προβλημάτων και καταστάσεων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς στη σχολική τους ζωή.
Οι εξελίξεις στην φαρμακευτική θεραπεία είναι ραγδαίες και σημαντικές. Μέχρι πρότινος η θεραπεία που εφαρμόζονταν ήταν συμπτωματική. Τα τελευταία χρόνια όμως, ιδιαίτερο ενδιαφέρον δείχνουν οι επιστήμονες στην ανάπτυξη θεραπειών που «χτυπάνε» την ασθένεια στη «ρίζα» της και απευθύνονται σε ασθενείς με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Ήδη στην χώρα μας κυκλοφορούν τρία τέτοια φάρμακα που καλύπτουν θεραπευτικά μεγάλο αριθμό ινοκυστικών ασθενών και εισάγονται για τους ασθενείς με ατομική παραγγελία μέσω του ΙΦΕΤ. Σε παγκόσμιο επίπεδο πλέον, οι έρευνες επικεντρώνονται στην εύρεση φαρμάκων που θα αντιμετωπίζουν την ασθένεια στη «ρίζα» της και θα μπορούν να χορηγηθούν σε όλους τους ασθενείς, ώστε να καλυφθούν θεραπευτικά όλες οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την Κυστική Ίνωση. Στο πλαίσιο αυτό, πρόσφατα ο Αμερικάνικος Οργανισμός Φαρμάκου (FDA) δέχθηκε την ένταξη σε διαδικασία αξιολόγησης fast track ενός νέου τριπλού συνδυασμού φαρμάκων (elexacaftor, tezacaftor και ivacaftor) που πρόκειται να αξιολογηθεί τον Μάρτιο του 2020 και ήδη βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές σε ασθενείς, και όπως όλα δείχνουν, εφόσον οι έρευνες ολοκληρωθούν επιτυχώς θα απευθύνεται στο σύνολο σχεδόν του ινοκυστικού πληθυσμού
