Τι είναι το σύνδρομο Turner που αφορά αποκλειστικά τα κορίτσια - Με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται
Ποια είναι η αιτία εμφάνισης του συνδρόμου Turner
Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner
Η Εριέττα Κούρκουλου, η οποία έχασε το δεύτερο μωρό της πριν λίγους μήνες, μίλησε ανοιχτά για την αποβολή της, καθώς και για τον λόγο που το μωρό της δεν τα κατάφερε να έρθει στη ζωή.
*Διαβάστε εδώ: Εριέττα Κούρκουλου: Η σπαρακτική εξομολόγηση για το μωρό που έχασε – "Ήταν κοριτσάκι, είχε σύνδρομο Turner"
Όπως τόνισε η ιδρύτρια του «Save a Greek Stray», το αγέννητο βρέφος είχε το σύνδρομο Turner, το οποίο εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.
Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner και είναι η συχνότερη φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.
Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα, από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα.
Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα.
Ωστόσο, στα κορίτσια με σύνδρομο Turner λείπει ένα μέρος ή ολόκληρο το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα ή παρουσιάζει ανωμαλίες το ένα από τα δύο Χ
χρωμοσώματα.
Υπάρχουν περιπτώσεις του συνδρόμου Turner που το Χ χρωμόσωμα απουσιάζει από κάποια κύτταρα του οργανισμού και σε άλλα κύτταρα υπάρχει. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός.
• Χαμηλό ανάστημα
• Πλατύ λαιμό
• Λεμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
• Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.
• Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Χαμηλά αυτιά
• Αναπαραγωγική στειρότητα
• Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
• Αμηνόρροια ή η απουσία εμμήνου ρύσεως
• Αυξανόμενο βάρος
• Παχυσαρκία
• Προβλήματα καρδιάς
• Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
• Μικρότερα νύχια
• Μικρή ανάπτυξη στήθους
• Πεταλοειδές νεφρό
• Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
• Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα.
Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής.
Το σύνδρομο Turner εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.
Μέχρι σήμερα, δεν έχει βρεθεί η αιτία που προκαλεί αυτή τη βλάβη στα φυλετικά χρωμοσώματα.
Υποστηρίζεται ότι αποτελεί ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.
Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας δε σχετίζεται με το σύνδρομο Turner.
*Διαβάστε εδώ: Εριέττα Κούρκουλου: Η σπαρακτική εξομολόγηση για το μωρό που έχασε – "Ήταν κοριτσάκι, είχε σύνδρομο Turner"
Όπως τόνισε η ιδρύτρια του «Save a Greek Stray», το αγέννητο βρέφος είχε το σύνδρομο Turner, το οποίο εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.
Τι είναι το σύνδρομο Turner
Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner και είναι η συχνότερη φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα, από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα.
Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα.
Ωστόσο, στα κορίτσια με σύνδρομο Turner λείπει ένα μέρος ή ολόκληρο το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα ή παρουσιάζει ανωμαλίες το ένα από τα δύο Χ
χρωμοσώματα.
Υπάρχουν περιπτώσεις του συνδρόμου Turner που το Χ χρωμόσωμα απουσιάζει από κάποια κύτταρα του οργανισμού και σε άλλα κύτταρα υπάρχει. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός.
Ποια τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner
• Χαμηλό ανάστημα
• Πλατύ λαιμό
• Λεμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
• Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.
• Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Χαμηλά αυτιά
• Αναπαραγωγική στειρότητα
• Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
• Αμηνόρροια ή η απουσία εμμήνου ρύσεως
• Αυξανόμενο βάρος
• Παχυσαρκία
• Προβλήματα καρδιάς
• Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
• Μικρότερα νύχια
• Μικρή ανάπτυξη στήθους
• Πεταλοειδές νεφρό
• Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
• Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα.
Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής.
Το σύνδρομο Turner εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.
Ποια είναι η αιτία εμφάνισης του συνδρόμου Turner
Μέχρι σήμερα, δεν έχει βρεθεί η αιτία που προκαλεί αυτή τη βλάβη στα φυλετικά χρωμοσώματα. Υποστηρίζεται ότι αποτελεί ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.
Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας δε σχετίζεται με το σύνδρομο Turner.
