Ελάχιστοι γνωρίζουν το Σύνδρομο BPAN ή Beta-Propeller protein-Associated Neurodegeneration, μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη, πλήττει τα παιδιά, στην πλειονότητά τους τα κορίτσια, και, κάποια στιγμή μετά την εφηβεία, περιορίζει το προσδόκιμο ζωής. Δύο καταγεγραμμένα κρούσματα υπάρχουν στην Ελλάδα, στην Κοζάνη και στα Γρεβενά, ενώ παγκοσμίως ανέρχονται στα 500 περίπου. Η νόσος εντάσσεται στις σπάνιες ασθένειες και τα 3-4 ερευνητικά προγράμματα έχουν ελπιδοφόρες ανακοινώσεις. Η ηλικίας 6,5 ετών Αλεξάνδρα και η περίπου 3 ετών Μαρία αποτελούν πηγή δύναμης και θάρρους, όπως βεβαίως και οι γονείς τους, Ν. Τζιώλα και Μ. Κουζιάκης, που ίδρυσαν τον σύλλογο «Ήρωες της BPAN», δίνοντας βάρος στην αναζήτηση θεραπείας, τη στήριξη των ασθενών και την ενίσχυση της έρευνας διεθνώς.

Διαβάστε: Εμβόλια COVID και θάνατοι παιδιών: Ανάστατη η ιατρική κοινότητα των ΗΠΑ - Επίσημη παραπληροφόρηση ή τραγική εξέλιξη; Τι δηλώνει στο parapolitika.gr o Γκίκας Μαγιορκίνης

Τα συμπτώματα στην Αλεξάνδρα - Πώς διαγνώστηκε με το Σύνδρομο BPAN

Όπως εξηγεί η ιατρός-ακτινολόγος Νάντια Τζιώλα, μητέρα της Αλεξάνδρας, το παιδί γεννήθηκε απόλυτα υγιές. «Είχε φυσιολογική ανάπτυξη ως βρέφος, εκτός από τα αναμενόμενα προβλήματα ύπνου για την ηλικία της. Έπειτα από περίπου εννέα μήνες, αρχίσαμε να παρατηρούμε ότι σε πολλούς αναπτυξιακούς τομείς υστερούσε σε σύγκριση με τα παιδιά της ηλικίας της, αλλά νομίζαμε ότι αυτός ήταν απλώς ο ρυθμός της. Κατά τη διάρκεια της καραντίνας του COVID-19, αυτή η αναπτυξιακή καθυστέρηση έγινε πιο εμφανής: ενώ κάθισε στους έξι μήνες και περπάτησε σχεδόν κανονικά στους 15, υστερούσε σημαντικά στην ομιλία, στις λεπτές και αδρές κινητικές δεξιότητες, στον συντονισμό κινήσεων και στη συνολική αντίληψη και κατανόηση των πραγμάτων. Ακόμα και τότε, πιστεύαμε ότι πιθανότατα οφειλόταν στο ότι ήταν “παιδί καραντίνας” και ότι, μόλις ξεκινούσε παιδικό σταθμό, τα πράγματα θα βελτιώνονταν».

Η οικογένεια έκανε όλες τις εξετάσεις και, λίγο πριν γίνει 4 ετών, η Αλεξάνδρα υποβλήθηκε σε μαγνητική εγκεφάλου. Η αρχική εκτίμηση-διάγνωση ότι το παιδί έμενε στάσιμο στην ομιλία του επειδή τα αυτάκια του ήταν γεμάτα υγρό και είχε και διογκωμένες αδενοειδείς εκβλαστήσεις («κρεατάκια») αντιμετωπίστηκε αμέσως χειρουργικά, ωστόσο λίγο αργότερα η παιδίατρος-αναπτυξιολόγος πρότεινε τη διενέργεια γονιδιακού ελέγχου. «Προγραμματίσαμε», συνεχίζει, «επίσκεψη σε γενετίστρια και δύο μήνες μετά τη λήψη αίματος για το γονιδιακό τεστ (WGS) ήρθε η απάντηση: μια μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45, η οποία προκαλεί την εξαιρετικά σπάνια νόσο BPAN. Προκαλεί επιληπτικές κρίσεις και σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση στην παιδική ζωή και, κάποια στιγμή, μετά την εφηβεία, Πάρκινσον και άνοια. Δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Σοκ... Η συνομιλία ήταν τηλεφωνική. Κατέρρευσα στη δουλειά, μη μπορώντας να επεξεργαστώ αυτά που είχα ακούσει. Ακόμη και τώρα τρέμω», τονίζει.

Η περίπτωση της Μαρίας

Η Μαρία δεν μιλάει. Δυσκολεύεται στο περπάτημα και στο να κρατήσει πράγματα στα χέρια της. Γεννήθηκε και αυτή υγιέστατη, με φυσιολογικό βάρος και ύψος. Όπως αναφέρουν οι γονείς της, οι πρώτοι μήνες κύλησαν ομαλά, όπως συμβαίνει με όλα τα μωρά. Όμως «στον 8ο μήνα παρατηρήσαμε κάτι ανησυχητικό: η Μαρία έκανε μια ακανόνιστη κίνηση με το αριστερό της χέρι – σαν να προσπαθούσε να το σφίξει. Δεν είχαμε ξαναδεί κάτι παρόμοιο, αλλά αρχικά δεν του δώσαμε ιδιαίτερη σημασία. Αλώστε, είχε ήδη αρχίσει να κρατά την πλάτη της και να κάθεται με στήριξη». Το επόμενο διάστημα ακολούθησαν και άλλα ανησυχητικά σημάδια. Ενώ, για παράδειγμα, φαινόταν να έχει κατακτήσει την καθιστή θέση, δεν είχε καλή ισορροπία – έπεφτε πολύ εύκολα, χωρίς να προσπαθεί να διορθώσει τη στάση της. Στο πρώτο ραντεβού με νευρολόγο-αναπτυξιολόγο, η γιατρός διαπίστωσε υπερτονία των άκρων και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. «Ξέραμε μέσα μας ότι κάτι δεν πάει καλά... Σύντομα επισκεφθήκαμε και δεύτερο νευρολόγο και μετά τρίτο. Κάναμε μαγνητική τομογραφία, ωστόσο δεν είχε κάποια ευρήματα και αυτό μας καθησύχασε προσωρινά. Εντατικοποιήσαμε τις φυσιοθεραπείες και ξεκινήσαμε και βιταμίνες. Η Μαρία, πλησιάζοντας τους 18 μήνες, είχε μείνει πίσω, αλλά φαινόταν να σημειώνει κάποια μικρή πρόοδο. Συνεχίσαμε τις εξετάσεις σε ορθοπεδικό, οφθαλμίατρο και ΩΡΛ». Τελικά «αποφασίσαμε να κάνουμε και γενετικό έλεγχο – μια σύγχρονη εξέταση που ανιχνεύει μεταλλάξεις σε όλο το DNA και μπορεί να αποκαλύψει γενετικά σύνδρομα και σπάνιες ασθένειες».

Μία ίωση που κόλλησε το παιδί τον περασμένο Φεβρουάριο ήταν καταλύτης εξελίξεων. «Την επόμενη ημέρα διακομιστήκαμε εσπευσμένα στο ΑΧΕΠΑ. Εκεί το εγκεφαλογράφημα αποκάλυψε ενδείξεις επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας. Ξεκινήσαμε άμεσα φαρμακευτική αγωγή για την επιληψία. Η Μαρία έγινε πολύ ευαίσθητη στους ήχους και τα απότομα ξυπνήματα προκαλούσαν νέες κρίσεις. Εκείνες τις μέρες λάβαμε και τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου. Στις 10 Μαρτίου μάθαμε πως βρέθηκαν πέντε μεταλλάξεις, εκ των οποίων μία –στο γονίδιο WDR45, c.131-2G>A– ήταν παθογόνος. Αυτή η σειρά γραμμάτων και αριθμών έμελλε να αλλάξει τη ζωή μας», καταλήγουν. Περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια και τη δράση του συλλόγου στο https://bpanheroes.gr/.

Δημοσιεύτηκε στα Παραπολιτικά