Θλίψη προκάλεσε η είδηση του θανάτου του ηθοποιού Γεράσιμου Μιχελή από τη νόσο του κινητικού νευρώνα, το πρωί της Τρίτης 15 Ιουλίου. Ο αγαπημένος ηθοποιός, που έπαιζε τον «κακό» στη σειρά «Στο παρά πέντε» έπασχε από την ALS, την ίδια νόσο που πάλεψε και ο Στίβεν Χόκινγκ. Την αποκάλυψη για την κατάσταση της υγείας του ηθοποιού έκανε ο Μιχάλης Οικονόμου, συνάδελφός του από τη θεατρική παράσταση «Ξένος» του Καμύ. «Από τη στιγμή που διαγνώστηκε με την τρομερή νόσο του κινητικού νευρώνα στράφηκε όμως ακόμα πιο βαθειά στην ποίησή του, ατενίζοντας ήδη με μια ελπιδοφόρα ευχαριστία τον ουρανό», γράφει χαρακτηριστικά στην ανάρτησή του.

Διαβάστε: Την Παρασκευή η κηδεία του Γεράσιμου Μιχελή - Η ανακοίνωση της οικογένειάς του


Τι είναι η νόσος του κινητικού νευρώνα

Η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, γνωστή ως νόσος του κινητικού νευρώνα ή ALS, είναι μια προοδευτική, θανατηφόρα νευρολογική πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, σπασμούς και προοδευτική απώλεια κινητικού ελέγχου. Η πάθηση είναι γνωστή και ως αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση ή ασθένεια του «Lou Gehrig», επειδή το 1939 ο διάσημος παίχτης του μπέιζμπολ αναγκάστηκε να αποσυρθεί από το άθλημα λόγω της νόσου.

Η επίπτωση της νόσου του κινητικού νευρώνα είναι σχεδόν ίση ανά τον κόσμο και κυμαίνεται από 1 έως 2 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα ετησίως, ενώ ο επιπολασμός της είναι περίπου 4 έως 6 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα.

Αίτια και γενετικοί παράγοντες της ALS

Τα αίτια που προκαλούν την ALS παραμένουν άγνωστα. Σημαντικό βήμα προς την απάντηση έγινε το 1993 όταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο που παράγει την υπεροξειδική δυσμουτάση σχετίζονται με την κληρονομική μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα.

Αυτό το ένζυμο είναι ένα ισχυρό αντιοξειδωτικό που προστατεύει το σώμα από τη ζημιά του υπεροξειδίου, μιας τοξικής ελεύθερης ρίζας οξυγόνου. Οι ερευνητές θεωρούν ότι συσσώρευση ελευθέρων ριζών οξυγόνου μπορεί να προκληθεί από τη λανθασμένη λειτουργία αυτού του γονιδίου.

Επιπλέον, μελέτες έχουν επικεντρωθεί στον ρόλο του γλουταμικού οξέως στην καταστροφή των κινητικών νευρώνων. Οι ασθενείς με νόσο του κινητικού νευρώνα έχουν αυξημένα επίπεδα γλουταμικού οξέως στον ορό του αίματος και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε σχέση με τους υγιείς ανθρώπους. Τα γονίδια που ευθύνονται για την οικογενή μορφή της ALS έχουν ταυτοποιηθεί σε ποσοστό μεγαλύτερο του 50% των οικογενών περιπτώσεων.

Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου κινητικού νευρώνα που συχνά αγνοούνται

Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου του κινητικού νευρώνα περιλαμβάνουν αδυναμία στα άκρα, μυϊκούς σπασμούς και δυσκολία στη λεπτή κινητικότητα, όπως το κράτημα αντικειμένων ή το γράψιμο. Η δυσφαγία και η σιελόρροια αποτελούν συχνά πρώιμες ενδείξεις που δυστυχώς αγνοούνται.

Οι πάσχοντες από τη νόσο του κινητικού νευρώνα μπορεί να δυσκολεύονται να ελέγξουν το σάλιο τους λόγω μειωμένης λειτουργίας των μυών του προσώπου και του λαιμού, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο πνιγμού και αναπνευστικών επιπλοκών.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι ο πρώην παίκτης ράγκμπι Rob Burrow, ο οποίος αρχικά παρουσίασε δυσκολία στην ομιλία και έντονη σιελόρροια, συμπτώματα που αποδόθηκαν σε άλλες αιτίες πριν από τη διάγνωση.

Η σιελόρροια

Η υπερβολική παραγωγή σάλιου εμφανίζεται συχνότερα στα προχωρημένα στάδια της νόσου του κινητικού νευρώνα, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις ενδεχομένως να αποτελεί ένα από τα πρώτα συμπτώματα, ιδιαίτερα σε ασθενείς με βολβική έναρξη της νόσου. Αυτή η μορφή της ALS επηρεάζει τους μυς που ελέγχουν την ομιλία, την κατάποση και την κίνηση του κεφαλιού και θεωρείται πιο επιθετική. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή συχνά αδυνατούν να κρατήσουν τα χείλη τους κλειστά ή να καταπιούν σωστά το σάλιο τους, οδηγώντας σε σιελόρροια και αυξημένο κίνδυνο εισρόφησης.

Η νόσος του κινητικού νευρώνα έγινε περισσότερο γνωστή το 2014 χάρη στο Ice Bucket Challenge, μια δραστηριότητα για την προώθηση της ευαισθητοποίησης της ALS και την ενθάρρυνση των δωρεών για την έρευνα.

Άλλα πρώιμα συμπτώματα

  • Αδυναμία στα άκρα: Δυσκολία στο κράτημα αντικειμένων, βάδισμα ή ανέβασμα σκαλιών.
  • Μυϊκοί σπασμοί και κράμπες: Συσπάσεις ή «τινάγματα» των μυών, που μπορεί να είναι επώδυνα.
  • Δυσαρθρία: Αλλαγές στη φωνή, η οποία γίνεται πιο αδύναμη ή ασαφής.
  • Απώλεια βάρους και κινητικές δυσκολίες: Προοδευτική μείωση της κινητικότητας και της μυϊκής δύναμης.

Η νόσος εξελίσσεται ταχύτατα, με μέση επιβίωση 2-5 χρόνια από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Παρότι δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την καλύτερη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Διαχείριση της νόσου

Παρότι δεν έχει βρεθεί θεραπεία, υπάρχουν φαρμακευτικές και υποστηρικτικές θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξή της και να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Η φυσικοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της λειτουργικότητας. Σε προχωρημένα στάδια, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν υποστήριξη στην αναπνοή ή αναπηρικό αμαξίδιο.

Η διάγνωση της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης είναι δύσκολη, καθώς τα αρχικά συμπτώματα συχνά αποδίδονται σε άλλες παθήσεις. Αν παρατηρήσετε επίμονη μυϊκή αδυναμία, σπασμούς, δυσκολία στην ομιλία ή την κατάποση, συμβουλευτείτε έναν γιατρό όσο πιο σύντομα γίνεται.

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση και Γενετική εξέταση.
  • Ηλεκτρομυογράφημα.
  • Κινητική ταχύτητα αγωγής νεύρων.
  • Αξονική και μαγνητική τομογραφία, ακτινογραφίες.
  • Βιοψία μυός.
  • Μυελογράφημα αυχενικής περιοχής.
  • Οσφυονωτιαία παρακέντηση.