Η πρόσφατη αποκάλυψη για σπέρμα με καρκινικό γονίδιο που χρησιμοποιήθηκε στην Ευρώπη και την Ελλάδα έχει προκαλέσει ανησυχία σε εκατοντάδες οικογένειες. Στο επίκεντρο της υπόθεσης βρίσκεται το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια σπάνια αλλά εξαιρετικά επικίνδυνη γενετική διαταραχή που συνδέεται με τη μετάλλαξη του γονιδίου TP53.

Διαβάστε: Σπέρμα με καρκινικό γονίδιο: Αγωνία στην ΕΕ - Δότης έγινε πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών, μεταξύ άλλων και στην Ελλάδα

Τι είναι το σύνδρομο Li-Fraumeni

Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53, το οποίο είναι γνωστό και ως «φύλακας του γονιδιώματος» επειδή παίζει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη της μετατροπής των υγιών κυττάρων σε καρκινικά. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου εκτιμάται σε 1 στα 3.500 έως 5.500 άτομα παγκοσμίως, ωστόσο πολλές περιπτώσεις παραμένουν αδιάγνωστες μέχρι την εμφάνιση του πρώτου καρκίνου.

Η σύνδεση με το σπέρμα με καρκινικό γονίδιο

Στην περίπτωση του δότη σπέρματος που αποκαλύφθηκε πρόσφατα, η μετάλλαξη δεν υπήρχε σε όλο το σώμα του άνδρα, αλλά έως και 20% του σπέρματός του έφερε την επικίνδυνη παραλλαγή του γονιδίου TP53. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν από αυτό το προσβεβλημένο σπέρμα φέρουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Από τα τουλάχιστον 197 παιδιά που γεννήθηκαν σε 14 ευρωπαϊκές χώρες - συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας - μόνο ένα μικρό ποσοστό θα γλιτώσει από την εμφάνιση καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Οι κίνδυνοι του συνδρόμου Li-Fraumeni

Τα άτομα με σύνδρομο Li-Fraumeni αντιμετωπίζουν έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Ο κίνδυνος είναι ιδιαίτερα υψηλός κατά την παιδική ηλικία, με τους πιο συνηθισμένους τύπους καρκίνου να περιλαμβάνουν:

  • Σαρκώματα μαλακών μορίων και οστών (οστεοσάρκωμα)
  • Καρκίνο του μαστού (ιδιαίτερα σε νεαρές γυναίκες)
  • Όγκους του εγκεφάλου
  • Καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων
  • Οξεία λευχαιμία
  • Καρκίνους του γαστρεντερικού, πνεύμονα, θυρεοειδούς

Πολλά παιδιά με το σύνδρομο αναπτύσσουν πολλαπλούς καρκίνους κατά τη διάρκεια της ζωής τους, με κάποια να έχουν ήδη διαγνωστεί με δύο διαφορετικές μορφές κακοήθειας σε πολύ μικρή ηλικία.


Πώς εντοπίζεται το σύνδρομο Li-Fraumeni

Η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη για την παρακολούθηση και την πρώιμη ανίχνευση όγκων. Οι γονείς που έχουν χρησιμοποιήσει δωρεά σπέρματος και ανησυχούν για το σπέρμα με καρκινικό γονίδιο πρέπει να γνωρίζουν τις διαθέσιμες εξετάσεις:

  1. Γενετικός Έλεγχος TP53

Ο οριστικός τρόπος διάγνωσης του συνδρόμου Li-Fraumeni είναι μέσω γενετικού ελέγχου για μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53. Η εξέταση πραγματοποιείται με:

  • Δείγμα αίματος σε EDTA
  • Δείγμα από το εσωτερικό των παρειών (με μπατονέτα)

Η ανάλυση γίνεται με τη μέθοδο της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) και εξετάζει ολόκληρη την κωδικοποιούσα περιοχή του γονιδίου TP53. Ο χρόνος απάντησης είναι συνήθως 2 εβδομάδες.

  1. Οικογενειακό Ιστορικό

Πριν από τη γενετική εξέταση, οι γιατροί αξιολογούν το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Το σύνδρομο Li-Fraumeni χαρακτηρίζεται συχνά από:

  • Πολλά μέλη της οικογένειας με καρκίνο
  • Εμφάνιση καρκίνου σε νεαρή ηλικία (συνήθως πριν από τα 30)
  • Πολλαπλούς πρωτοπαθείς καρκίνους στο ίδιο άτομο
  1. Απεικονιστικές Εξετάσεις Παρακολούθησης

Για όσα παιδιά διαγνωστούν με τη μετάλλαξη, απαιτείται τακτική παρακολούθηση που περιλαμβάνει:

  • Μαγνητικές τομογραφίες (MRI) ολόκληρου του σώματος και εγκεφάλου κάθε χρόνο
  • Υπερηχογραφήματα κοιλίας για έλεγχο των εσωτερικών οργάνων
  • Εξετάσεις αίματος για την ανίχνευση βιοδεικτών
  • Κλινικές εξετάσεις κάθε 3-4 μήνες


Κρίσιμες πληροφορίες για οικογένειες

Οι οικογένειες που έχουν χρησιμοποιήσει δωρεά σπέρματος από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας μεταξύ 2005 και 2023 θα πρέπει να επικοινωνήσουν με την κλινική γονιμότητας που χρησιμοποίησαν. Το σπέρμα με καρκινικό γονίδιο χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές σε 14 χώρες, συμπεριλαμβανομένων:

Δανία, Βέλγιο, Ισπανία, Ισλανδία, Γερμανία, Ελλάδα, Κύπρος, Σκόπια, Γεωργία, Ουγγαρία, Ιρλανδία, Πολωνία, Αλβανία και Σερβία.

Θεραπεία και διαχείριση

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Li-Fraumeni αυτό καθαυτό, καθώς πρόκειται για γενετική διαταραχή. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει:

  • Πρώιμη ανίχνευση όγκων όταν είναι πιο θεραπεύσιμοι
  • Προσεκτική παρακολούθηση με εξειδικευμένα πρωτόκολλα
  • Αποφυγή περιττής έκθεσης σε ακτινοβολία (οι φορείς είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι)
  • Προληπτικές επεμβάσεις σε ορισμένες περιπτώσεις (π.χ. μαστεκτομή για μείωση του κινδύνου)


Τι λένε οι ειδικοί

«Είναι μια απαίσια διάγνωση», δήλωσε η καθηγήτρια Clare Turnbull, γενετιστής καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο».

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος εξέφρασε τη «βαθιά συμπάθειά» της στις οικογένειες που επλήγησαν και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση υπερβολικά πολλών παιδιών σε ορισμένες χώρες, παραβιάζοντας τα εθνικά όρια.


Τι να κάνετε αν ανησυχείτε

Αν πιστεύετε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει εκτεθεί σε σπέρμα με καρκινικό γονίδιο:

  1. Επικοινωνήστε άμεσα με την κλινική γονιμότητας που χρησιμοποιήσατε
  2. Ζητήστε γενετικό έλεγχο TP53 από ειδικό γενετιστή ή ογκολόγο
  3. Μην πανικοβάλλεστε - όχι όλα τα παιδιά κληρονόμησαν τη μετάλλαξη
  4. Ενημερώστε τον παιδίατρό σας για να ξεκινήσει κατάλληλη παρακολούθηση
  5. Αναζητήστε ψυχολογική υποστήριξη για την οικογένειά σας

Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια σοβαρή διάγνωση, αλλά με σωστή παρακολούθηση και πρώιμη ανίχνευση, πολλοί καρκίνοι μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς. Η υπόθεση του σπέρματος με καρκινικό γονίδιο υπογραμμίζει την ανάγκη για πιο αυστηρούς γενετικούς ελέγχους στις τράπεζες σπέρματος και καλύτερη προστασία για τις οικογένειες που επιλέγουν τη δωρεά.