Μια εξαιρετικά σπάνια και ασυνήθιστη περίπτωση νευροεκφυλιστικής νόσου εξετάζουν γιατροί στο Πεκίνο, καθώς έφηβος ασθενής εμφανίζει όλα τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου Αλτσχάιμερ, χωρίς να φέρει τους γνωστούς γενετικούς δείκτες που συνδέονται με αυτή.

Διαβάστε: Nόσος Αλτσχάιμερ: Οι 3 παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισής του

Η προχωρημένη ηλικία θεωρείται ο βασικότερος παράγοντας κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ. Παρ’ όλα αυτά, σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και σε πολύ νεαρά άτομα, γεγονός που προκαλεί ιδιαίτερο επιστημονικό ενδιαφέρον.

Σύμφωνα με Κινέζους γιατρούς, ο 19χρονος ασθενής παρουσιάζει πλήρη συμπτωματολογία της νόσου, γεγονός που έχει προκαλέσει έντονο προβληματισμό όχι μόνο στην Κίνα, αλλά και στη διεθνή επιστημονική κοινότητα, καθώς τέτοια περιστατικά είναι σχεδόν ανύπαρκτα στη βιβλιογραφία.

Ενδεικτικά, στη Γαλλία εκτιμάται ότι περίπου 850.000 άνθρωποι ζουν με Αλτσχάιμερ, με τη συντριπτική πλειονότητα να είναι άνω των 65 ετών. Ωστόσο, σύμφωνα με τα στοιχεία της οργάνωσης France Alzheimer, περίπου 33.000 ασθενείς έχουν διαγνωστεί πριν από τα 65, ενώ μόλις 5.000 πριν από τα 60 έτη. Μέσα σε αυτό το πλαίσιο, η διάγνωση Αλτσχάιμερ σε έναν 19χρονο θεωρείται εξαιρετικά σπάνια και επιστημονικά πρωτοφανής.

Εφόσον επιβεβαιωθεί οριστικά η διάγνωση, ο νεαρός ενδέχεται να αποτελεί τον νεότερο ασθενή παγκοσμίως που έχει εμφανίσει τη νόσο Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με τους νευρολόγους του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Xuanwu στο Πεκίνο, οι οποίοι παρακολουθούν την πορεία του.


Αλτσχάιμερ: Μια εξαιρετικά πρώιμη σποραδική μορφή της νόσου;

Όταν η νόσος Αλτσχάιμερ δεν συνδέεται με την προχωρημένη ηλικία, συχνά σχετίζεται με κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Η λεγόμενη οικογενής μορφή της νόσου, που ευθύνεται για περίπου 1-2% όλων των περιστατικών αλλά και για σχεδόν το 10% των διαγνώσεων σε νεαρά άτομα, συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια PSEN1, PSEN2 και APP. Περίπου οι μισοί φορείς μετάλλαξης στο γονίδιο PSEN1 εμφανίζουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 40 ετών.

Στην περίπτωση του 19χρονου ασθενούς, ωστόσο, δεν εντοπίστηκε κανένας από τους γνωστούς γενετικούς δείκτες. Αυτό οδηγεί τους γιατρούς στο ενδεχόμενο μιας εξαιρετικά πρώιμης σποραδικής μορφής της νόσου, παρόμοιας με εκείνη που εμφανίζεται σε ηλικιωμένους. Παρ’ όλα αυτά, η διάγνωση παραμένει επιφυλακτική και χαρακτηρίζεται ως «πιθανή νόσος Αλτσχάιμερ».

Στη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί και άλλες περιπτώσεις νεαρών ατόμων με συμπτώματα Αλτσχάιμερ, όπως ένας άνδρας περίπου 20 ετών στην Ισπανία και μία γυναίκα 33 ετών στη Σαγκάη. Και στις δύο περιπτώσεις, ωστόσο, είχε εντοπιστεί μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN1, σύμφωνα με το futura-sciences.


Τα συμπτώματα που οδήγησαν στο νοσοκομείο τον 19χρονο

Ο 19χρονος παρουσίαζε προβλήματα βραχυπρόθεσμης μνήμης και συγκέντρωσης ήδη από την ηλικία των 17 ετών. Δύο χρόνια αργότερα, τα συμπτώματα επιδεινώθηκαν: ξεχνούσε αν είχε φάει, αδυνατούσε να ολοκληρώσει τις σχολικές του εργασίες, γεγονός που τον οδήγησε να αναζητήσει ιατρική βοήθεια.

Οι νευρολόγοι τον υπέβαλαν στο γνωστικό τεστ αναφοράς WHO-UCLA AVLT, τα αποτελέσματα του οποίου επιβεβαίωσαν σημαντικές γνωστικές διαταραχές. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου έδειξε ατροφία του ιππόκαμπου και μειωμένη δραστηριότητα στον κροταφικό λοβό.

Παράλληλα, η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, που ελήφθη μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης, αποκάλυψε αυξημένα επίπεδα παθολογικών πρωτεϊνών tau και β-αμυλοειδούς (μορφή β-42). Πρόκειται για βιοδείκτες που απαντώνται συχνά σε ασθενείς με νόσο Αλτσχάιμερ.

Ωστόσο, η εξαιρετικά νεαρή ηλικία του ασθενούς καθιστά την περίπτωση ένα άλυτο -προς το παρόν- επιστημονικό μυστήριο.