Clevelant Clinic: Τι είναι το Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (CMS), με το οποίο διαγνώσθηκε ο “Joe” της δημοφιλούς τηλεοπτικής σειράς "Grey’s Anatomy"

Σύμφωνα με όσα στοιχεία αναφέρει η διεθνώς αναγνωρισμένη και φημισμένη Clevelant Clinic των ΗΠΑ, το συγγενές μυασθενικό σύνδρομο (CMS) είναι μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν μυϊκή αδυναμία, η οποία επιδεινώνεται με τη σωματική δραστηριότητα (άσκηση). «Συγγενής» σημαίνει ότι η πάθηση υπάρχει κατά τη γέννηση. Επηρεάζει συχνότερα τους μύες του προσώπου σας, όπως αυτούς που χρησιμοποιείτε για να μασάτε, να καταπίνετε και να ανοιγοκλείνετε τα μάτια σας. Μπορεί όμως επίσης να επηρεάσει τους σκελετικούς μύες που χρησιμοποιείτε για κίνηση. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά. Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, ειδικά εάν το CMS επηρεάζει τους μύες που σας βοηθούν να αναπνεύσετε.

Διαβάστε: Ο "Joe" του Grey's Anatomy αποκάλυψε ότι διαγνώσθηκε με σπάνια διαταραχή

Όταν ασκείστε, οι μύες σας μπορεί να αισθάνονται κουρασμένοι όταν ολοκληρώσετε τη δραστηριότητα. Αυτή είναι μια αναμενόμενη αντίδραση. Εάν έχετε CMS, οποιαδήποτε προσπάθεια καταβάλλετε κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία. Αυτό καθιστά τη δραστηριότητα πιο δύσκολη και μερικές φορές μη ασφαλή. Όταν η δραστηριότητα σταματήσει, πιθανότατα θα νιώσετε καλύτερα.

Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο: Τι περιλαμβάνουν οι τύποι - Όσα πρέπει να ξέρετε

Υπάρχουν πολλοί τύποι συγγενών μυασθενικών συνδρόμων. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης τα ομαδοποιούν σε κατηγορίες με βάση το τμήμα της νευρομυϊκής σύνδρομης που επηρεάζει η πάθηση. Εδώ συναντώνται τα νευρικά και μυϊκά σας κύτταρα. Το CMS επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο τα νευρικά σας κύτταρα επικοινωνούν με τα μυϊκά σας κύτταρα σε αυτήν τη σύνδεση. Οι τύποι περιλαμβάνουν:

• Το προσυναπτικό συγγενές μυασθενικό σύνδρομο εμφανίζεται στο νευρικό κύτταρο.
• Το συναπτικό συγγενές μυασθενικό σύνδρομο εμφανίζεται στην περιοχή μεταξύ του νευρικού κυττάρου και του μυϊκού κυττάρου.
• Το μετασυναπτικό συγγενές μυασθενικό σύνδρομο εμφανίζεται στο μυϊκό κύτταρο.

Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης προσδιορίζουν περαιτέρω αυτούς τους τύπους από τις συγκεκριμένες κυτταρικές δομές ή συστατικά που επηρεάζονται στο σημείο της σύγκλεισης, όπως για παράδειγμα το βασικό έλασμα ή ο υποδοχέας ακετυλοχολίνης.

Η συχνότητα εμφάνισης του συγγενούς μυασθενικού συνδρόμου δεν είναι καλά γνωστή. Μια μελέτη στο Ηνωμένο Βασίλειο εκτίμησε ότι το CMS επηρεάζει περίπου 9 παιδιά (κάτω των 18 ετών) ανά 1 εκατομμύριο άτομα.

Οι επιπλοκές του συγγενούς μυασθενικού συνδρόμου μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολίες στη σίτιση.
• Δύσκαμπτοι μύες.
• Καθυστερημένα αναπτυξιακά ορόσημα (κινητικές δεξιότητες).
• Αδυναμία βάδισης.
• Παύση κατά την αναπνοή (άπνοια).
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Νοητική αναπηρία.
• Νευροπάθεια.
• Μεταβολικές ανωμαλίες.

Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα διαγνώσει το συγγενές μυασθενικό σύνδρομο μετά από μια κλινική και νευρολογική εξέταση. Θα εξετάσει τα συμπτώματά σας και θα λάβει ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό. Εάν υποψιαστεί CMS, μπορεί να σας ζητήσει να εκτελέσετε μια σωματική δραστηριότητα υπό την επίβλεψή του για να παρατηρήσει πώς αντιδρά το σώμα σας, όπως το να ανεβείτε σκάλες, για παράδειγμα. Μπορεί να σας προτείνει εξετάσεις για να αποκλείσει παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα, όπως:

• Εξετάσεις αίματος.
• Μελέτη νευρικής αγωγιμότητας.
• Ηλεκτρομυογραφία.
• Γενετικός έλεγχος για το συγγενές μυασθενικό σύνδρομο

Οι γενετικές εξετάσεις βοηθούν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να ανιχνεύσει την γονιδιακή αλλαγή που προκαλεί τα συμπτώματά σας. Ο πάροχος μπορεί να λάβει ένα μικρό δείγμα αίματος για να εξετάσει το DNA σας. Η γονιδιακή αλλαγή μπορεί να βοηθήσει τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να ανιχνεύσει τον τύπο του CMS που έχετε και σε ποιο σημείο της νευρομυϊκής σύναψης υπάρχει πρόβλημα.

Τα συμπτώματα του συγγενούς μυασθενικού συνδρόμου κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Μπορεί να έχει πολύ μικρή επίδραση στη ζωή σας, ενώ άλλοι μπορεί να εμφανίσουν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα, όπως δυσκολία στην αναπνοή. Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει την καλύτερη δυνατή εικόνα για την περίπτωσή σας.

Προσδόκιμο ζωής

Το συγγενές μυασθενικό σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει ή όχι το προσδόκιμο ζωής σας. Εάν έχετε ήπια συμπτώματα, το CMS δεν θα έχει σημαντική επίδραση στη συνολική σας υγεία. Το CMS μπορεί να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής σας εάν τα συμπτώματα επηρεάζουν τους μύες που ρυθμίζουν την αναπνοή σας.