EnGoogle DeepMind: Νέο εργαλείο Τεχνητής Νοημοσύνης εντοπίζει γενετική προδιάθεση για ασθένειες
Επανάσταση στη γενετική ιατρική
Η Google DeepMind παρουσιάζει το AlphaGenome, ένα επαναστατικό εργαλείο Τεχνητής Νοημοσύνης που ανιχνεύει γενετικούς παράγοντες ασθενειών και ανοίγει νέους δρόμους στη θεραπευτική
Η Google DeepMind ανακοίνωσε την κυκλοφορία του AlphaGenome, ενός πρωτοποριακού συστήματος Τεχνητής Νοημοσύνης που υπόσχεται να μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες ανιχνεύουν γενετικούς παράγοντες που ευθύνονται για σοβαρές παθήσεις. Το καινοτόμο αυτό εργαλείο ανοίγει νέες προοπτικές στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων για ασθένειες που μέχρι σήμερα παραμένουν δύσκολα αντιμετωπίσιμες.
Διαβάστε: Υπουργείο Υγείας: Το clawback το μεγάλο “αγκάθι” (και) στη σύσκεψη της φαρμακοβιομηχανίας με τον Άδωνι Γεωργιάδη
Το σύστημα Τεχνητής Νοημοσύνης της Google DeepMind αξιολογεί με ακρίβεια τον τρόπο με τον οποίο οι γενετικές μεταλλάξεις διαμορφώνουν τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Συγκεκριμένα, το AlphaGenome αναλύει πώς αλλάζει ο χρόνος ενεργοποίησης των γονιδίων, σε ποιους κυτταρικούς τύπους εκδηλώνονται και με ποια ένταση λειτουργούν οι βιολογικοί μηχανισμοί τους.
Η πλειονότητα των κληρονομικών παθήσεων που εμφανίζονται συχνά στον πληθυσμό, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών νόσων, των αυτοάνοσων διαταραχών και των ψυχικών προβλημάτων, συνδέονται με μεταλλάξεις που μεταβάλλουν τη γονιδιακή ρύθμιση. Παρόμοια συσχέτιση παρατηρείται και σε πολυάριθμες μορφές καρκίνου. Ωστόσο, ο ακριβής προσδιορισμός των συγκεκριμένων γενετικών ανωμαλιών που προκαλούν αυτές τις παθήσεις αποτελεί σύνθετη επιστημονική πρόκληση.
Η Νατάσα Λατίσεβα, ερευνήτρια της Google DeepMind, τόνισε ότι το AlphaGenome αντιπροσωπεύει ένα εργαλείο κλειδί για την αποκωδικοποίηση του ρόλου των λειτουργικών στοιχείων του γονιδιώματος, με την ελπίδα να επιταχυνθεί η θεμελιώδης κατανόηση του γενετικού κώδικα.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιλαμβάνει περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων, τα οποία αναπαρίστανται με τα γράμματα G, T, C και A που συγκροτούν τη δομή του DNA. Μόλις το 2% του γονιδιώματος περιέχει εντολές για τη σύνθεση πρωτεϊνών, των θεμελιωδών δομικών μονάδων της ζωής. Το εναπομείναν 98% ρυθμίζει τη γονιδιακή λειτουργία, μεταδίδοντας ζωτικές πληροφορίες σχετικά με το πού, πότε και με ποια ένταση ενεργοποιούνται τα γονίδια.
Η ομάδα της Google DeepMind εκπαίδευσε το σύστημα Τεχνητής Νοημοσύνης αξιοποιώντας δημόσιες γενετικές βάσεις δεδομένων από ανθρώπους και ποντίκια, επιτρέποντάς του να αναγνωρίζει συσχετίσεις ανάμεσα σε μεταλλάξεις σε συγκεκριμένους ιστούς και τις επιπτώσεις τους στη γονιδιακή ρύθμιση. Το σύστημα διαθέτει την ικανότητα να επεξεργάζεται ταυτόχρονα έως και 1 εκατομμύριο νουκλεοτίδια DNA και να προβλέπει με ακρίβεια πώς οι μεταλλάξεις επιδρούν σε διαφορετικές βιολογικές λειτουργίες.
Οι ερευνητές της Google DeepMind πιστεύουν ότι το AlphaGenome θα διευκολύνει τους επιστήμονες να χαρτογραφήσουν ποια τμήματα του γενετικού κώδικα είναι καθοριστικά για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών, όπως τα νευρικά ή τα ηπατικά κύτταρα. Επιπλέον, θα βοηθήσει στον εντοπισμό των σημαντικότερων μεταλλάξεων που οδηγούν σε καρκίνο και άλλες σοβαρές παθήσεις.
Το εργαλείο θα μπορούσε να αποτελέσει τη βάση για την ανάπτυξη καινοτόμων γονιδιακών θεραπειών, καθιστώντας εφικτό τον σχεδιασμό εντελώς νέων γενετικών αλληλουχιών. Ο Καρλ ντε Μπόερ, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας που δεν συμμετείχε στη μελέτη, επισήμανε ότι το AlphaGenome μπορεί να διαπιστώσει αν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη γονιδιακή ρύθμιση, ποια γονίδια επηρεάζονται, με ποιον τρόπο και σε ποιους κυτταρικούς τύπους. Στη συνέχεια, θα μπορούσε να αναπτυχθεί φαρμακευτική αγωγή για να εξουδετερώσει αυτή την επίδραση.
Ο ίδιος πρόσθεσε ότι ο τελικός στόχος είναι η δημιουργία μοντέλων τόσο αξιόπιστων ώστε να μην απαιτούνται πειραματικές επαληθεύσεις των προβλέψεών τους. Παρά το γεγονός ότι το AlphaGenome αποτελεί σημαντική καινοτομία, η επίτευξη αυτού του στόχου θα απαιτήσει συνεχή προσπάθεια από την επιστημονική κοινότητα.
Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη ξεκινήσει να αξιοποιούν το AlphaGenome στην έρευνά τους. Ο Μαρκ Μανσούρ, κλινικός καθηγητής παιδιατρικής αιματο ογκολογίας στο UCL, χαρακτήρισε το εργαλείο ως μια ριζική αλλαγή στην προσπάθειά του να εντοπίσει γενετικές αιτίες του καρκίνου.
Ο Γκάρεθ Χοκς, στατιστικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ, υπογράμμισε τη σημασία της ανακάλυψης: «Το μη κωδικοποιητικό γονιδίωμα αντιπροσωπεύει το 98% των 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων του γονιδιώματός μας. Το 2% το κατανοούμε ικανοποιητικά, αλλά το γεγονός ότι διαθέτουμε πλέον το AlphaGenome, το οποίο μπορεί να προβλέπει τι κάνει το υπόλοιπο τμήμα των 2,94 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων, αποτελεί ένα τεράστιο άλμα προόδου».
Η Google DeepMind με το AlphaGenome δημιουργεί νέες δυνατότητες στην ιατρική έρευνα, συνδυάζοντας την ισχύ της Τεχνητής Νοημοσύνης με τη γενετική επιστήμη για να αντιμετωπίσει μερικές από τις πιο σύνθετες προκλήσεις της σύγχρονης ιατρικής.
Διαβάστε: Υπουργείο Υγείας: Το clawback το μεγάλο “αγκάθι” (και) στη σύσκεψη της φαρμακοβιομηχανίας με τον Άδωνι Γεωργιάδη
Πώς λειτουργεί το AlphaGenome της Google DeepMind
Το σύστημα Τεχνητής Νοημοσύνης της Google DeepMind αξιολογεί με ακρίβεια τον τρόπο με τον οποίο οι γενετικές μεταλλάξεις διαμορφώνουν τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Συγκεκριμένα, το AlphaGenome αναλύει πώς αλλάζει ο χρόνος ενεργοποίησης των γονιδίων, σε ποιους κυτταρικούς τύπους εκδηλώνονται και με ποια ένταση λειτουργούν οι βιολογικοί μηχανισμοί τους.Η πλειονότητα των κληρονομικών παθήσεων που εμφανίζονται συχνά στον πληθυσμό, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών νόσων, των αυτοάνοσων διαταραχών και των ψυχικών προβλημάτων, συνδέονται με μεταλλάξεις που μεταβάλλουν τη γονιδιακή ρύθμιση. Παρόμοια συσχέτιση παρατηρείται και σε πολυάριθμες μορφές καρκίνου. Ωστόσο, ο ακριβής προσδιορισμός των συγκεκριμένων γενετικών ανωμαλιών που προκαλούν αυτές τις παθήσεις αποτελεί σύνθετη επιστημονική πρόκληση.
Η τεχνολογία πίσω από την καινοτομία
Η Νατάσα Λατίσεβα, ερευνήτρια της Google DeepMind, τόνισε ότι το AlphaGenome αντιπροσωπεύει ένα εργαλείο κλειδί για την αποκωδικοποίηση του ρόλου των λειτουργικών στοιχείων του γονιδιώματος, με την ελπίδα να επιταχυνθεί η θεμελιώδης κατανόηση του γενετικού κώδικα.Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιλαμβάνει περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων, τα οποία αναπαρίστανται με τα γράμματα G, T, C και A που συγκροτούν τη δομή του DNA. Μόλις το 2% του γονιδιώματος περιέχει εντολές για τη σύνθεση πρωτεϊνών, των θεμελιωδών δομικών μονάδων της ζωής. Το εναπομείναν 98% ρυθμίζει τη γονιδιακή λειτουργία, μεταδίδοντας ζωτικές πληροφορίες σχετικά με το πού, πότε και με ποια ένταση ενεργοποιούνται τα γονίδια.
Εκπαίδευση και δυνατότητες του συστήματος
Η ομάδα της Google DeepMind εκπαίδευσε το σύστημα Τεχνητής Νοημοσύνης αξιοποιώντας δημόσιες γενετικές βάσεις δεδομένων από ανθρώπους και ποντίκια, επιτρέποντάς του να αναγνωρίζει συσχετίσεις ανάμεσα σε μεταλλάξεις σε συγκεκριμένους ιστούς και τις επιπτώσεις τους στη γονιδιακή ρύθμιση. Το σύστημα διαθέτει την ικανότητα να επεξεργάζεται ταυτόχρονα έως και 1 εκατομμύριο νουκλεοτίδια DNA και να προβλέπει με ακρίβεια πώς οι μεταλλάξεις επιδρούν σε διαφορετικές βιολογικές λειτουργίες.Οι ερευνητές της Google DeepMind πιστεύουν ότι το AlphaGenome θα διευκολύνει τους επιστήμονες να χαρτογραφήσουν ποια τμήματα του γενετικού κώδικα είναι καθοριστικά για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών, όπως τα νευρικά ή τα ηπατικά κύτταρα. Επιπλέον, θα βοηθήσει στον εντοπισμό των σημαντικότερων μεταλλάξεων που οδηγούν σε καρκίνο και άλλες σοβαρές παθήσεις.
Πρακτικές εφαρμογές και μελλοντικές προοπτικές
Το εργαλείο θα μπορούσε να αποτελέσει τη βάση για την ανάπτυξη καινοτόμων γονιδιακών θεραπειών, καθιστώντας εφικτό τον σχεδιασμό εντελώς νέων γενετικών αλληλουχιών. Ο Καρλ ντε Μπόερ, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας που δεν συμμετείχε στη μελέτη, επισήμανε ότι το AlphaGenome μπορεί να διαπιστώσει αν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη γονιδιακή ρύθμιση, ποια γονίδια επηρεάζονται, με ποιον τρόπο και σε ποιους κυτταρικούς τύπους. Στη συνέχεια, θα μπορούσε να αναπτυχθεί φαρμακευτική αγωγή για να εξουδετερώσει αυτή την επίδραση.Ο ίδιος πρόσθεσε ότι ο τελικός στόχος είναι η δημιουργία μοντέλων τόσο αξιόπιστων ώστε να μην απαιτούνται πειραματικές επαληθεύσεις των προβλέψεών τους. Παρά το γεγονός ότι το AlphaGenome αποτελεί σημαντική καινοτομία, η επίτευξη αυτού του στόχου θα απαιτήσει συνεχή προσπάθεια από την επιστημονική κοινότητα.
Ήδη σε χρήση από την επιστημονική κοινότητα
Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη ξεκινήσει να αξιοποιούν το AlphaGenome στην έρευνά τους. Ο Μαρκ Μανσούρ, κλινικός καθηγητής παιδιατρικής αιματο ογκολογίας στο UCL, χαρακτήρισε το εργαλείο ως μια ριζική αλλαγή στην προσπάθειά του να εντοπίσει γενετικές αιτίες του καρκίνου.Ο Γκάρεθ Χοκς, στατιστικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ, υπογράμμισε τη σημασία της ανακάλυψης: «Το μη κωδικοποιητικό γονιδίωμα αντιπροσωπεύει το 98% των 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων του γονιδιώματός μας. Το 2% το κατανοούμε ικανοποιητικά, αλλά το γεγονός ότι διαθέτουμε πλέον το AlphaGenome, το οποίο μπορεί να προβλέπει τι κάνει το υπόλοιπο τμήμα των 2,94 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων, αποτελεί ένα τεράστιο άλμα προόδου».
Η Google DeepMind με το AlphaGenome δημιουργεί νέες δυνατότητες στην ιατρική έρευνα, συνδυάζοντας την ισχύ της Τεχνητής Νοημοσύνης με τη γενετική επιστήμη για να αντιμετωπίσει μερικές από τις πιο σύνθετες προκλήσεις της σύγχρονης ιατρικής.
