Η υψηλή χοληστερόλη χαρακτηρίζεται συχνά ως «σιωπηλός δολοφόνος», καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν εμφανίζει εμφανή συμπτώματα. Παρ’ όλα αυτά, υπάρχουν ορισμένα σημάδια στο σώμα που δεν πρέπει να αγνοούνται. Ένα από αυτά είναι ένα εύρημα στις αρθρώσεις, το οποίο μπορεί να σχετίζεται και με αυξημένο γενετικό κίνδυνο για υψηλά επίπεδα χοληστερόλης.


Η γενετική πάθηση που συνδέεται με την υψηλή χοληστερόλη

Σύμφωνα με το Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιάς (British Heart Foundation), περίπου 7,6 εκατομμύρια άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο ζουν με καρδιαγγειακά νοσήματα. Πολλά από τα προειδοποιητικά σημάδια της αυξημένης αρτηριακής πίεσης και της υψηλής LDL χοληστερόλης είναι δύσκολο να εντοπιστούν, καθώς συχνά δεν προκαλούν συμπτώματα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σημάδια ενός γενετικού παράγοντα κινδύνου –γνωστού ως οικογενής υπερχοληστερολαιμία– μπορεί να είναι ορατά στο σώμα.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) αποτελεί γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 στους 250 ανθρώπους. Όσοι πάσχουν από FH έχουν 13 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο σε σύγκριση με άτομα που δεν έχουν αυτή τη γενετική προδιάθεση.

Πολλοί άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν, παρότι η έγκαιρη αντιμετώπιση έχει αποδειχθεί ότι προσφέρει σε όσους έχουν την προδιάθεση το ίδιο προσδόκιμο ζωής με εκείνους που δεν την έχουν. Το Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιάς επισημαίνει ότι υπάρχουν τρία «κλασικά σημάδια» της πάθησης, τα οποία εμφανίζονται στα μάτια και στα χέρια.


Πώς αναγνωρίζεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH);

Αν και δεν συνοδεύεται πάντα από συμπτώματα, η FH συνδέεται με τρία χαρακτηριστικά ευρήματα:
  • Μικρά εξογκώματα γύρω από τα μάτια, ιδιαίτερα αν είναι κιτρινωπά και εντοπίζονται κοντά στην εσωτερική γωνία. Ονομάζονται ξανθελάσματα.
  • Ένα λεπτό, λευκό δαχτυλίδι γύρω από την ίριδα του ματιού. Πρόκειται για το λεγόμενο τόξο κερατοειδούς, το οποίο είναι πιο πιθανό να αποτελεί ένδειξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.
  • Τα λεγόμενα τενόντια ξανθώματα, που προκαλούν πρήξιμο σε σημεία όπως οι αρθρώσεις των δακτύλων, το πίσω μέρος του αστραγάλου και ο αχίλλειος τένοντας. Εμφανίζονται ως εξογκώματα και, όπως και τα δύο προηγούμενα σημάδια, οφείλονται σε εναποθέσεις χοληστερόλης.
Η DermNet αναφέρει ότι τα σημάδια αυτά συνήθως «μεγεθύνονται αργά» και μπορεί να είναι «ομαλά και σταθερά στην ψηλάφηση».


Τι να κάνετε αν υποψιάζεστε οικογενή υπερχοληστερολαιμία

Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να πάσχετε από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, καλό είναι να απευθυνθείτε το συντομότερο δυνατό σε γιατρό. Όσο πιο νωρίς ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερα μπορεί να αντιμετωπιστεί η κατάσταση.

Τα συμπτώματα δεν αποτελούν τον μοναδικό τρόπο αναγνώρισης της γενετικής πάθησης. Σύμφωνα με το Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιάς, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε γιατρό «εάν ένας στενός συγγενής είχε καρδιακή προσβολή σε νεαρή ηλικία (πριν από τα 55 σε έναν άνδρα και πριν από τα 65 σε μια γυναίκα)». Η θεραπευτική προσέγγιση συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη στατινών και αλλαγές στον τρόπο ζωής.