Παγκόσµια Ηµέρα Σπάνιων Παθήσεων ήταν το Σάββατο 28 Φεβρουαρίου, και για δεκαετίες η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία - Spinal Muscular Atrophy (SMA) ήταν µια έννοια άγνωστη για τους περισσότερους και µια διάγνωση χωρίς απαντήσεις για όσους τη βίωναν. Σε µια εποχή κατά την οποία η ιατρική επιστηµονική γνώση σχετικά µε τα σπάνια νοσήµατα ήταν περιορισµένη, ολόκληρες οικογένειες έρχονταν αντιµέτωπες µε µια σκληρή πραγµατικότητα: την απουσία διάγνωσης, ενηµέρωσης και θεραπείας. Σε αυτό το πλαίσιο γεννήθηκε το 1980 η πρόεδρος του Σωµατείου Ασθενών µε Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Ελλάδος - SMA Hellas, Βασιλική Σιαλβέρα, ενώ η αδελφή της, µεγαλύτερη κατά τρία χρόνια, είχε ήδη αρχίσει να εµφανίζει τα πρώτα συµπτώµατα της εν λόγω νόσου.

Διαβάστε: "Τρύπιο" το τείχος ανοσίας για τη γρίπη: Πολύ χαμηλός ο εμβολιασμός στους υγειονομικούς, ποιες ομάδες κινδυνεύουν άμεσα - Τι λέει στο parapolitika.gr ο Δημήτρης Χατζηγεωργίου (ΕΟΔΥ)


Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ποια είναι η σπάνια νόσου SMA 

Η SMA αποτελεί ένα από τα πιο συχνά σπάνια γενετικά νοσήµατα. Εµφανίζεται σε περίπου 1 ανά 12.000 γεννήσεις, ενώ περίπου 1 στους 40 ανθρώπους είναι φορέας χωρίς να το γνωρίζει. Πρόκειται για µια σοβαρή εκφυλιστική νευροµυϊκή νόσο, που οδηγεί σε προοδευτική αδυναµία και ατροφία των µυών.

Ισχύει, γενικά, ότι όσο πιο πρώιµη είναι η ηλικία στην οποία εµφανίζονται τα συµπτώµατα της νόσου, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συµµετρική µυϊκή αδυναµία κυρίως στο κέντρο του σώµατος, σε ώµους, σε γοφούς, σε µηρούς και στην ανώτερη πλάτη, µε τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναµα από τα χέρια και να υπάρχει επιρροή σε λαιµό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί µύες και οι µύες που συµµετέχουν στην κατάποση, προκαλώντας σοβαρές αναπνευστικές λοιµώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόµου και σκολίωση ή ακόµα και κύφωση και άλλα προβλήµατα των οστών. Η νόσος κληρονοµείται µε αυτοσωµικό υπολειπόµενο τρόπο: όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε εγκυµοσύνη έχει 25% πιθανότητα γέννησης παιδιού µε SMA, 50% πιθανότητα φορέα και 25% πιθανότητα πλήρως υγιούς παιδιού. Μάλιστα, στην Ελλάδα η SMA αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσηµα, µετά τη µεσογειακή αναιµία και την ινοκυστική ίνωση. Υπολογίζεται, µάλιστα, ότι κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου οκτώ παιδιά µε τη νόσο στη χώρα µας, ενώ η έγκαιρη διάγνωση και η πρώιµη έναρξη της ενδεδειγµένης θεραπείας είναι κρίσιµης σηµασίας.

Η περιπέτεια της Βασιλικής Σιαλβέρα

Σύµφωνα µε όσα αναφέρει στα Παραπολιτικά η ασθενής µε SMA Βασιλική Σιαλβέρα, «η αδελφή µου παρουσίαζε από µικρή ηλικία εµφανή συµπτώµατα, δηλαδή αστάθεια στο βάδισµα και ανάγκη υποστήριξης. Ωστόσο, η απουσία διάγνωσης την τοποθετούσε λανθασµένα στην κατηγορία του “υγιούς παιδιού”, µε εκτιµήσεις όπως η πλατυποδία να καθυστερούν την κατανόηση της πραγµατικής κατάστασης. Η αλλαγή ξεκίνησε µε την παρατήρηση ενός νευρολόγου: “∆εν είναι πλατυποδία, υπάρχει κάτι σοβαρό”. Την ίδια περίοδο, η µητέρα µας βρισκόταν στον όγδοο µήνα εγκυµοσύνης σε εµένα. Χωρίς τότε να είναι γνωστό, υπήρχε και για εµένα η ίδια πιθανότητα, δηλαδή το 25%, να γεννηθώ µε SMA. Και, πράγµατι, γεννήθηκα επίσης µε τη νόσο».

Η διάγνωση της νόσου για τη Βασιλική Σιαλβέρα επιβεβαιώθηκε το 1983 στην Αγγλία, µέσω βιοψίας µυός, και αργότερα, το 1998, γενετικά στην Ελλάδα, στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστηµίου Αθηνών, στο εξειδικευµένο διαγνωστικό εργαστήριο σπάνιων γενετικών νοσηµάτων του Νοσοκοµείου Παίδων της Αθήνας «Αγία Σοφία». «Ακολούθησε µια µακρά περίοδος αναζήτησης γνώσης για τη διαχείριση της νόσου, µε ταξίδια σε χώρες όπως η Ρωσία και η Αµερική», µας εξηγεί η Βασιλική Σιαλβέρα και συµπληρώνει:

«Εκείνη την εποχή, η πρόσβαση στην πληροφορία δεν ήταν άµεση. Απαιτούσε φυσική παρουσία στα εξειδικευµένα κέντρα εµπειρογνωµοσύνης του εξωτερικού. Η πραγµατικότητα ήταν αµείλικτη: δεν υπήρχε καµία θεραπεία. Οι γιατροί µιλούσαν µε ειλικρίνεια, αλλά και µε αδυναµία: “∆εν υπάρχει αντιµετώπιση”. Η νόσος εξελισσόταν προοδευτικά. Με τα χρόνια χάναµε δύναµη και κινητικότητα, βιώνοντας σταδιακά την απώλεια της ανεξαρτησίας µας. Σήµερα, η καθηµερινότητα απαιτεί υποστήριξη, µε τη χρήση αναπηρικού αµαξιδίου και βοήθεια ακόµα και σε βασικές καθηµερινές ανάγκες. Παρά τις δυσκολίες, η ζωή δεν σταµάτησε. Καµία διάγνωση δεν καθορίζει τον άνθρωπο. Η ζωή µου συνεχίστηκε, µε προσαρµογή, µε αντοχή και µε σκληρή επιµονή».

Το 2017 αποτέλεσε µια ιστορική στιγµή για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Εγκρίθηκε το πρώτο φάρµακο για τη νόσο, 37 χρόνια µετά τη γέννηση της Βασιλικής Σιαλβέρα. «Ηταν µια εξέλιξη που έµοιαζε µε θαύµα, ένα αποτέλεσµα δεκαετιών επιστηµονικής προσπάθειας», σχολιάζει η ίδια.

Η Βασιλική θυµάται επίσης: «Την ίδια χρονιά, η οικογένειά µας βίωσε µια βαθιά απώλεια: τον πατέρα µας, ο οποίος “έφυγε” µε τον καηµό ότι δεν πρόλαβε να δει αυτήν την αλλαγή. Ο πόνος αυτός µετατράπηκε σε κινητήρια δύναµη και σε ένα ξεκάθαρο προσωπικό στοίχηµα: να συµβάλω ώστε οι ασθενείς στην Ελλάδα να αποκτήσουν πρόσβαση στις θεραπείες και οι γονείς να µη ζουν µε τον ίδιο φόβο και την ίδια αβεβαιότητα. Με επιµονή και προσωπική διεκδίκηση κατέστη δυνατή η πρόσβαση µέσω προγράµµατος πρώιµης χορήγησης. Ετσι, σώθηκαν 12 παιδιά µε τύπο 1. Στη συνέχεια ακολούθησαν και άλλες νοσοτροποποιητικές θεραπείες, αλλάζοντας ουσιαστικά την πορεία της νόσου».

Το 2024 ιδρύθηκε το Σωµατείο Ασθενών µε Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Ελλάδος - SMA Hellas, µε στόχο όχι µόνο την πρόσβαση σε θεραπείες, αλλά και τη συνολική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Σήµερα στην Ελλάδα διατίθενται και χορηγούνται δωρεάν σύγχρονες θεραπείες, ανάλογα µε το ιατρικό προφίλ και την ηλικία κάθε ασθενή.

Η Βασιλική Σιαλβέρα καταλήγει: «Στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία ο χρόνος αποτελεί καθοριστικό παράγοντα. Οι θεραπείες είναι πιο αποτελεσµατικές όταν χορηγούνται πριν από την εµφάνιση των συµπτωµάτων. Στους ενήλικες ασθενείς οι υπάρχουσες θεραπείες συµβάλλουν στη σταθεροποίηση της εκφυλιστικής πορείας της νόσου ή ακόµα και σε βελτίωση της λειτουργικότητάς τους, ενώ είναι πλέον σαφές ότι όσο πιο έγκαιρη είναι η διάγνωση και η έναρξη της θεραπείας, τόσο καλύτερα είναι τα κινητικά ορόσηµα που µπορούν να επιτευχθούν. Μπορεί να µην αποτελούν οριστική ίαση, όµως έχουν αλλάξει ουσιαστικά την πορεία της νόσου και έχουν φέρει πραγµατική ελπίδα. Γιατί κανένας άνθρωπος δεν πρέπει να το περνάει µόνος του, αλλά να έχει τη στήριξη και τη δυνατότητα να ζει όσο γίνεται πιο ποιοτικά».

Τα χαρακτηριστικά των σπάνιων νοσημάτων 

Σύµφωνα µε την Ελληνική Οµοσπονδία Συλλόγων - Σπάνιων Νοσηµάτων Παθήσεων (ΕΟΣ - ΣΠΑΝΟΠΑ), χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων είναι:

  • Σπάνιο νόσηµα είναι αυτό που η συχνότητά του είναι ένα πάσχον άτοµο στα έως 2.000 άτοµα (5/10.000).
  • Υπάρχουν πάνω από 7.000 καταγεγραµµένα σπάνια νοσήµατα διεθνώς (ευρωπαϊκή πύλη Orphanet).
  • Εξαιτίας των γενετικών µεταλλάξεων των γονιδίων εµφανίζονται κατ’ έτος περίπου 20-40 νέα σπάνια νοσήµατα.
  • Περίπου 700 σπάνια νοσήµατα εµφανίζονται στην παιδική ηλικία.
  • 1 στους 5 καρκίνους είναι σπάνιος.
  • Το 5% του παγκόσµιου πληθυσµού έχει σπάνιο νόσηµα (300.000.000 άτοµα).
  • Το 75% των σπάνιων νοσηµάτων έχει γενετική αιτιολογία.
  • Η περιπέτεια διάγνωσης µπορεί να διαρκέσει από 5 έως 15 και πλέον έτη (πολλά µένουν αδιάγνωστα).
  • Η συντριπτική πλειονότητα των σπάνιων παθήσεων δεν έχουν θεραπεία.
  • Οι σύγχρονες θεραπείες µε ορφανά φάρµακα που εξειδικεύονται για κάθε σπάνια πάθηση έχουν υψηλό κόστος, επιβαρύνοντας σηµαντικά την ισότιµη πρόσβαση στη θεραπεία.

Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν επίσης πολύ σπάνιες µορφές µολυσµατικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες παθήσεις και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήµερα, η αιτία παραµένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές, συχνά χρόνιες και προοδευτικές.

Δημοσιεύτηκε στα Παραπολιτικά