Αλτσχάιμερ: Νέες ελπίδες για την άμεση διάγνωση της νόσου
Μια νέα διεθνής μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε ζεύγη διδύμων από τη Φινλανδία, εκ των οποίων το ένα έπασχε από τη νόσο Αλτσχάιμερ ενώ το άλλο ήταν απόλυτα υγιές γνωστικά, εντόπισε νέους δείκτες της νόσου στο αίμα των ασθενών.
Σύμφωνα με τη σχετική δημοσίευση στο Clinical Epigenetics, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τις τελευταίες γονιδιωματικές μεθόδους για να εξετάσουν τα δείγματα αίματος των διδύμων προκειμένου να εντοπίσουν διαφορές σχετικές με την ασθένεια στους επιγενετικούς δείκτες που είναι ευαίσθητοι σε αλλαγές στους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι διαφορές αυτές μεταξύ των αδερφών εντοπίστηκαν σε πολλές διαφορετικές γονιδιωματικές περιοχές.
Η ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ που καθυστερεί να εκδηλωθεί, επηρεάζεται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, μεταξύ των οποίων φυσικά και ο τρόπος ζωής. Οι διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να τροποποιήσουν τη λειτουργία των γονιδίων που συνδέονται με την ασθένεια, αλλάζοντας την επιγενετική τους ρύθμιση, όπως με το να επηρεάζουν τον σχηματισμό των δεσμών των μεθυλιακών ομάδων στις ρυθμιστικές περιοχές του DNA, που ελέγχουν τη λειτουργία των γονιδίων.
Καταγράφοντας τα επίπεδα μεθυλίωσης στο DNA που απομονώθηκε από τα δείγματα αίματος των διδύμων από τη Φινλανδία, λοιπόν, οι ερευνητές ανακάλυψαν επιγενετικούς δείκτες που σχετίζονταν με τη νόσο Αλτσχάιμερ σε πολλές διαφορετικές περιοχές των γονιδίων. Ένας από τους δείκτες αυτούς φάνηκε ισχυρότερος στα δείγματα εγκεφάλου ασθενών που έπασχαν από τη νόσο, με τη σχέση μεταξύ των δύο καταστάσεων να επιβεβαιώνεται και σε κοόρτη διδύμων από τη Σουηδία.
Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι η δύναμη του δείκτη αυτού δεν επηρεαζόταν μόνο από τη νόσο, αλλά και από την ηλικία, το φύλο και το γενότυπο APOE, που σχετίζεται με τον κίνδυνο ανάπτυξης νόσου Αλτσχάιμερ. Επιπλέον, ο δείκτης ήταν ισχυρότερος στην περίπτωση των διδύμων με νόσο Αλτσχάιμερ που ήταν καπνιστές.
Η λειτουργία του γονιδίου στο οποίο εντοπίστηκε ο δείκτης δεν είναι ακόμα απόλυτα κατανοητή, αλλά θεωρείται ότι αναστέλλει τη δραστηριότητα συγκεκριμένων ενζύμων του εγκεφάλου που επεξεργάζονται τον κώδικα που μεταφράζεται από το DNA για τον άμεσο σχηματισμό των πρωτεϊνών. Σε προηγούμενη μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε ποντίκια, μάλιστα, παρατηρήθηκε ότι η αφαίρεση αυτής της γονιδιωματικής περιοχής προκαλεί προβλήματα στη μάθηση και τη μνήμη, που αποτελούν κεντρικά συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ.
Ο Riikka Lind, ένας από τους επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας από το Πανεπιστήμιο Turku, τόνισε, πάντως, ότι αν και τα αποτελέσματα προσφέρουν νέες πληροφορίες σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς της νόσου, απαιτείται ακόμη περισσότερη έρευνα ως προς το αν οι επιγενετικοί δείκτες που ανακαλύφθηκαν τώρα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν και στη διάγνωση της νόσου.
Σύμφωνα με τη σχετική δημοσίευση στο Clinical Epigenetics, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τις τελευταίες γονιδιωματικές μεθόδους για να εξετάσουν τα δείγματα αίματος των διδύμων προκειμένου να εντοπίσουν διαφορές σχετικές με την ασθένεια στους επιγενετικούς δείκτες που είναι ευαίσθητοι σε αλλαγές στους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι διαφορές αυτές μεταξύ των αδερφών εντοπίστηκαν σε πολλές διαφορετικές γονιδιωματικές περιοχές.
Η ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ που καθυστερεί να εκδηλωθεί, επηρεάζεται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, μεταξύ των οποίων φυσικά και ο τρόπος ζωής. Οι διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να τροποποιήσουν τη λειτουργία των γονιδίων που συνδέονται με την ασθένεια, αλλάζοντας την επιγενετική τους ρύθμιση, όπως με το να επηρεάζουν τον σχηματισμό των δεσμών των μεθυλιακών ομάδων στις ρυθμιστικές περιοχές του DNA, που ελέγχουν τη λειτουργία των γονιδίων.
Καταγράφοντας τα επίπεδα μεθυλίωσης στο DNA που απομονώθηκε από τα δείγματα αίματος των διδύμων από τη Φινλανδία, λοιπόν, οι ερευνητές ανακάλυψαν επιγενετικούς δείκτες που σχετίζονταν με τη νόσο Αλτσχάιμερ σε πολλές διαφορετικές περιοχές των γονιδίων. Ένας από τους δείκτες αυτούς φάνηκε ισχυρότερος στα δείγματα εγκεφάλου ασθενών που έπασχαν από τη νόσο, με τη σχέση μεταξύ των δύο καταστάσεων να επιβεβαιώνεται και σε κοόρτη διδύμων από τη Σουηδία.
Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι η δύναμη του δείκτη αυτού δεν επηρεαζόταν μόνο από τη νόσο, αλλά και από την ηλικία, το φύλο και το γενότυπο APOE, που σχετίζεται με τον κίνδυνο ανάπτυξης νόσου Αλτσχάιμερ. Επιπλέον, ο δείκτης ήταν ισχυρότερος στην περίπτωση των διδύμων με νόσο Αλτσχάιμερ που ήταν καπνιστές.
Η λειτουργία του γονιδίου στο οποίο εντοπίστηκε ο δείκτης δεν είναι ακόμα απόλυτα κατανοητή, αλλά θεωρείται ότι αναστέλλει τη δραστηριότητα συγκεκριμένων ενζύμων του εγκεφάλου που επεξεργάζονται τον κώδικα που μεταφράζεται από το DNA για τον άμεσο σχηματισμό των πρωτεϊνών. Σε προηγούμενη μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε ποντίκια, μάλιστα, παρατηρήθηκε ότι η αφαίρεση αυτής της γονιδιωματικής περιοχής προκαλεί προβλήματα στη μάθηση και τη μνήμη, που αποτελούν κεντρικά συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ.
Ο Riikka Lind, ένας από τους επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας από το Πανεπιστήμιο Turku, τόνισε, πάντως, ότι αν και τα αποτελέσματα προσφέρουν νέες πληροφορίες σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς της νόσου, απαιτείται ακόμη περισσότερη έρευνα ως προς το αν οι επιγενετικοί δείκτες που ανακαλύφθηκαν τώρα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν και στη διάγνωση της νόσου.
