Νικητής επιστρέφει στην Ελλάδα ο 18χρονος Μάριος μετά την επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος: Όταν βγήκαμε από το νοσοκομείο είπε "επιτέλους βλέπω τον ουρανό" (Βίντεο)
Τι είναι το σύνδρομο Alagille
Ο 18χρονος Μάριος με το σπάνιο σύνδρομο Alagille είχε μεταφερθεί με αεροσκάφος της Πολεμικής Αεροπορίας στην Ιταλία πριν από 2 μήνες και επιστρέφει νικητής στην Ελλάδα μετά την επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος
Μετά την επιτυχή μεταμόσχευση ήπατος, γιατροί και νοσηλευτές από το Τορίνο αποχαιρέτησαν με έναν συγκινητικό τρόπο τον Μάριο. Μια δύσκολη μάχη ζωής κερδήθηκε, μετά από μία επίπονη δίμηνη νοσηλεία και ο 18χρονος Μάριος ξαναγεννήθηκε, έσβησε το κεράκι του στην τούρτα και μια νέα ζωή ξεκίνησε γι’ αυτόν. Τη στιγμή του εξιτηρίου του έκανε γνωστή η μητέρα του, Εύη Βέρρη, με μία συγκινητική ανάρτηση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, εκφράζοντας την ευγνωμοσύνη της προς το ιατρικό προσωπικό.
Δείτε το βίντεο:
Μεταμόσχευση ήπατος 18χρονου Μάριου: Όταν βγήκαμε από το νοσοκομείο είπε "επιτέλους βλέπω τον ουρανό"
Η μητέρα του Μάριου τόνισε στο ΕΡΤnews, «όταν βγήκαμε από το νοσοκομείο είπε αυτό: επιτέλους βλέπω τον ουρανό. Είναι πάρα πολύ χαρούμενος και έχει και πάρα πολλή δύναμη». «Η μεταμόσχευση έχει πετύχει είναι άψογα δεν έχει κανένα πρόβλημα, τα όργανα έχουν φτιάξει όλα. Αυτό που μας λείπει τώρα είναι να μπορεί να περπατάει μόνος του. Θα είναι κανονική η ζωή του», τόνισε η μητέρα του. «Εγώ τον Μάριο τον έμαθα ότι στη ζωή οτιδήποτε μας βρει πρέπει να το παλέψουμε, αυτή είναι η ζωή και πρέπει να πάρουμε την καλή της στιγμή», λέει η ίδια στο ΕΡΤnews. Ο πατέρας του Μάριου αναφέρει πως, «μας δίνει δύναμη και ο κόσμος, πάρα πολλή μας έχει δώσει, στον Μάριο πρώτα».
Τι είναι το σύνδρομο Alagille
Το σύνδρομο Alagille είναι μια γενετική κατάσταση που οδηγεί σε διάφορα συμπτώματα σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος. Ένα άτομο με σύνδρομο Alagille έχει λιγότερους από τον κανονικό αριθμό μικρών χοληφόρων πόρων μέσα στο ήπαρ. Το συκώτι είναι το όργανο στην κοιλιά – η περιοχή ανάμεσα στο στήθος και τους γοφούς – που δημιουργεί πρωτεΐνες και χολή του αίματος, αποθηκεύει ενέργεια και θρεπτικά συστατικά, καταπολεμά τη μόλυνση και απομακρύνει επιβλαβείς χημικές ουσίες από το αίμα. Οι χολικοί αγωγοί είναι σωλήνες που μεταφέρουν τη χολή από τα κύτταρα του ήπατος στη χοληδόχο κύστη για αποθήκευση και στο λεπτό έντερο για χρήση στην πέψη. Η χολή είναι υγρό που παράγεται από το συκώτι που μεταφέρει τοξίνες και απορρίμματα από το σώμα και βοηθά το σώμα να αφομοιώσει λίπη και τις λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E και K. Σε άτομα με σύνδρομο Alagille, ο μειωμένος αριθμός χολικών αγωγών προκαλεί τη χολή στο συκώτι, μια κατάσταση που ονομάζεται επίσης χολόσταση, που οδηγεί σε ηπατική βλάβη και ηπατική νόσο.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Alagille
Το σύνδρομο Alagille προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη ή ελάττωμα. Τα γονίδια παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών στο σώμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία DNA που αποτελεί ένα γονίδιο. Το DNA ή το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ είναι το υλικό μέσα στα κύτταρα που μεταφέρει γενετικές πληροφορίες και μεταδίδει γονίδια από γονέα σε παιδί. Περίπου το 30 έως 50 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Alagille έχουν κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, που σημαίνει ότι έχει μεταδοθεί από έναν γονέα. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, η γονιδιακή μετάλλαξη αναπτύσσεται αυθόρμητα. Σε αυθόρμητες περιπτώσεις, κανένας γονέας δεν φέρει αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Alagille προκαλούνται από μετάλλαξη στο γονίδιο JAGGED. Σε λιγότερο από 1 τοις εκατό των περιπτώσεων, η μετάλλαξη στο γονίδιο NOTCH2 είναι η αιτία.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Alagille και ποιος είναι πιο πιθανό να έχει
Το σύνδρομο Alagille εμφανίζεται σε μία από τις 30.000 γεννήσεις. Η διαταραχή επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου και δεν δείχνει γεωγραφικές, φυλετικές ή εθνοτικές προτιμήσεις. JAG1 και Notch2 οι μεταλλάξεις του γονιδίου κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, που σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να πάρει το σύνδρομο Alagille κληρονομώντας μία από τις μεταλλάξεις γονιδίων, από ένα μόνο γονέα. Κάθε παιδί γονέα με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Κάθε παιδί ενός γονέα με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Alagille μπορεί να προκαλέσουν ήπια ή λεπτά συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν ότι επηρεάζονται, ενώ άλλοι με τη γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να αναπτύξουν πιο σοβαρά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Alagille. Ένα άτομο με γονιδιακή μετάλλαξη, είτε παρουσιάζει σοβαρά συμπτώματα είτε όχι, έχει σύνδρομο Alagille και μπορεί να μεταδώσει τη γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα παιδί.
En