Τα τελευταία 20 χρόνια, η κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο, με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 να βρίσκονται στο επίκεντρο αυτής της εξέλιξης. Ωστόσο, η σύγχρονη γενετική έχει αναδείξει και άλλα γονίδια υψηλού κινδύνου που σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και άλλων οργάνων, και για τα οποία υπάρχουν πλέον σαφείς διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες αναφορικά με τη διαχείριση.
Ενδείξεις γενετικού ελέγχου σε γυναίκες που ΔΕΝ έχουν νοσήσει (High Risk)
1. Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών σε πρώτου βαθμού συγγενείς και ηλικία μικρότερη των 50 ετών
2. Οικογενειακό ιστορικό με δυο πρώτου βαθμού συγγενείς με καρκίνο μαστού και τουλάχιστον ο ένας σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
3. Οικογενειακό ιστορικό με πρώτου βαθμού συγγενείς με καρκίνο ωοθηκών
Ενδείξεις γενετικού ελέγχου σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού
Ο γενετικός έλεγχος προτείνεται σε ασθενείς με καρκίνο μαστού που πληρούν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα κριτήρια:
1. Ηλικία διάγνωσης κάτω των 50 ετών
2. Τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού
3. Ιστορικό καρκίνου του μαστού σε συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού
4. Πολλαπλοί πρωτοπαθείς καρκίνοι μαστού στην ίδια ασθενή
Κύρια γονίδια υψηλού κινδύνου
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με σημαντική αύξηση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού περιλαμβάνουν:
Για τους φορείς παθογόνων μεταλλάξεων στα παραπάνω γονίδια, προτείνεται , μετα από συζήτηση , η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή (Risk-Reducing Mastectomy - RRM) με άμεση αποκατάσταση ,καθώς έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης νέου καρκίνου του μαστού κατά περίπου 90%. Ειδικά για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, προτείνεται επιπλέον η προφυλακτική σαλπιγγοωοθηκεκτομή, λόγω του αυξημένου κινδύνου για εμφάνιση καρκίνου ωοθηκών.
Συζήτηση για την επιλογή προφυλακτικής μαστεκτομής (RRM)
Η απόφαση για RRM είναι πολυπαραγοντική και πρέπει να λαμβάνεται μετά από εξειδικευμένη συμβουλευτική που περιλαμβάνει:
• Τον βαθμό προστασίας που προσφέρει η επέμβαση
• Τις διαθέσιμες επιλογές αποκατάστασης
• Τους πιθανούς κινδύνους και επιπλοκές της επέμβασης
• Το οικογενειακό ιστορικό και το υπόλοιπο προσωπικό ρίσκο ανάπτυξης καρκίνου με βάση την ηλικία και το προσδόκιμο ζωής
• Τις ψυχοκοινωνικές επιπτώσεις και την επίδραση στην ποιότητα ζωής, την εικόνα σώματος και τη σεξουαλικότητα
Επέκταση της συμβουλευτικής και σε άλλους τύπους καρκίνου
Ορισμένα από τα παραπάνω γονίδια αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο για:
• Καρκίνο των ωοθηκών (BRCA1, BRCA2, PALB2)
• Καρκίνο παγκρέατος (BRCA2, PALB2)
• Καρκίνο προστάτη (BRCA2)
• Γαστρικό λοβιακό καρκίνωμα (CDH1)
Συνεπώς, η γενετική συμβουλευτική πρέπει να επεκτείνεται και σε ασθενείς που έχουν νοσήσει από άλλους σχετιζόμενους καρκίνους, και να περιλαμβάνει ενημέρωση συγγενών που πιθανόν να είναι φορείς.
Μέθοδοι χειρουργικής αποκατάστασης σε γυναίκες που είναι φορείς μεταλλάξεων αλλά ΔΕΝ ΕΧΟΥΝ ΝΟΣΗΣΕΙ
Μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών και ΑΜΕΣΗ αποκατάσταση στο ίδιο χειρουργείο με τοποθέτηση ενθεμάτων .
Μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών και ΑΜΕΣΗ αποκατάσταση με αυτόλογους κρημνούς.
Ρομποτική ή ενδοσκοπική μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών και τοποθέτηση ενθεμάτων
Οι χειρουργικές επεμβάσεις αποκατάστασης γίνονται ΠΑΝΤΑ ΣΕ ΟΡΓΑΝΩΜΕΝΕΣ ΜΟΝΑΔΕΣ ΜΑΣΤΟΥ με συνεργασία εξειδικευμένων χειρουργών μαστού και Πλαστικών χειρουργών και υπό την προϋπόθεση ότι πληρούνται όλα τα κριτήρια για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος ταυτόχρονα με την ελαχιστοποίηση κινδύνου εμφάνισης νόσου
Συμπερασματικά, Η σωστή και έγκαιρη γενετική διερεύνηση και χειρουργική διαχείριση σώζει ζωές. Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η παραπομπή σε εξειδικευμένες ομάδες που περιλαμβάνουν χειρουργούς μαστού , ογκολόγους, , πλαστικούς χειρουργούς και γενετιστές, με εμπειρία στον χειρισμό αυτών των σύνθετων περιπτώσεων.
Βασίλης Βενιζέλος MD , MPhil(UK) , FACS , FEBS (Hon) Αν Καθηγητής University of NICOSIA Διευθυντής Μονάδας Μαστού Πιστοποιημένης από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Μαστολογίας (EUSOMA) ΜΕΤΡΟΠΟΛΙΤΑΝ Hospital Πρόεδρος Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού (ΕΧΕΜ)
